Yra keletas sutrikimų, turinčių įtakos medžiagų apykaitai, dėl kurių kyla įvairių medicininių problemų. Du iš dažniausiai pasitaikančių medžiagų apykaitos sutrikimų yra hipotirozė ir hipertiroidizmas, kuriuos abu sukelia skydliaukės sutrikimai. Cukrinis diabetas yra dar vienas gerai žinomas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia didelis cukraus kiekis kraujyje. Galaktozemija ir fenilketonurija yra dvi medžiagų apykaitos ligos, kurias sukelia organizmo nesugebėjimas suskaidyti tam tikrų produktų. Visi šie sutrikimai sukelia įvairius simptomus ir gali turėti įtakos ne tik medžiagų apykaitai.
Hipotireozė apima nepakankamą skydliaukės veiklą, kurią gali sukelti skydliaukės liga, hipofizės sutrikimai, tam tikro vitamino trūkumas arba vystymosi problemos. Dėl to neišsiskiria pakankamai tiroksino, todėl sulėtėja bazinė medžiagų apykaita, o tai gali sukelti nepaaiškinamo svorio padidėjimą, išsekimą, odos sausumą, sąnarių skausmą ir lėtesnį širdies ritmą. Kita vertus, hipertireozė atsiranda dėl pernelyg aktyvios skydliaukės, kuri išskiria per daug tiroksino ir padidina bazinį medžiagų apykaitos greitį. Rezultatas – svorio kritimas, aukštas kraujospūdis, išsikišusios akys ir padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis. Bet kurio iš šių medžiagų apykaitos sutrikimų gydymas apima vaistus, pakaitinę hormonų terapiją ir chirurgiją.
Cukrinis diabetas yra vienas iš pagrindinių medžiagų apykaitos sutrikimų ir atsiranda, kai cukraus kiekis kraujyje yra per didelis. 1 tipo diabetą sukelia maža insulino gamyba arba jo visai negaminama, todėl pacientai turi vartoti insuliną, kad padėtų subalansuoti cukraus kiekį kraujyje. Tačiau 2 tipo diabetas atsiranda dėl to, kad organizmas netinkamai naudoja insuliną, kurį gamina kasa. Abiejų tipų medžiagų apykaitos sutrikimai sukelia tokius simptomus kaip nuovargis, neryškus matymas, svorio kritimas ir lėtesnis žaizdų gijimas. Be to, abiejų tipų diabetas dažnai sukelia padidėjusį alkį, troškulį ir šlapinimąsi.
Galaktozemija yra genetinis sutrikimas, kai organizme trūksta fermento, būtino galaktozei skaidyti, randamo pieno produktuose. Galaktozė linkusi kauptis kraujyje, nes ji negali būti virškinama, todėl padidėja kepenys, atsiranda vėmimas ir gelta. Fenilketonurija, PKU, yra dar vienas genetinis sutrikimas, tačiau jį sukelia organizmo nesugebėjimas virškinti aminorūgšties fenilalaniną. Nors šis medžiagų apykaitos sutrikimas dažnai pasireiškia gimus, tokie simptomai kaip traukuliai, maža galva, elgesio sutrikimai ar protinis atsilikimas paprastai nepasireiškia kurį laiką. Abu šie medžiagų apykaitos sutrikimai dažniausiai paveikia kūdikius ir gali sukelti rimtų problemų, jei jie laiku nediagnozuojami ir negydomi.