Kas yra Prader-Willi sindromas?

Prader-Willi sindromas yra būklė, kai asmuo jaučia stiprų alkio jausmą, net kai neseniai buvo suvartotas maistas. Būklė atsiranda gimus ir gali pradėti reikštis jau sulaukus vienerių metų. Dėl stipraus alkio priepuolių Prader-Willi sindromo vaikai yra daug labiau linkę nutukti nei jų kolegos. Dėl to jiems daug didesnė tikimybė susirgti fiziniais negalavimais, kurie yra tiesioginė nutukimo pasekmė.

Yra keletas Prader-Willi sindromo požymių ir simptomų, kurie išryškėja anksti. Daugelis vaikų, kenčiančių nuo šios būklės, turės tokias veido ypatybes kaip migdolo formos akys, į apačią nukreipta burna ir pastebimai plona viršutinė lūpa. Prastas raumenų tonusas yra dar vienas dažnesnių Prader-Willi sindromo simptomų, kuris dažniausiai pasireiškia laisvai ištiesus keliais ir alkūnėmis, užuot užsiėmęs fiksuotą padėtį, kai kūdikis susijaudinęs ar žaidžia.

Kai vaikas sensta, atsiras kitų simptomų. Paprastai yra hormonų disbalansas, dėl kurio lytiniai organai vystosi lėtai. Raumenų tonuso trūkumas tampa ryškesnis, o alkio priepuoliai dažnėja ir stiprėja. Vaikui gali sutrikti miegas, atsirasti rimtų elgesio problemų ir gali būti sunku mokytis bei kalbėti. Taip pat gali išsivystyti trumparegystė, o odos spalva gali būti pastebimai šviesesnė nei kitų šeimos narių.

Yra keletas Prader-Willi sindromo gydymo tipų, kurie gali padėti sumažinti daugelį simptomų. Gydymas hormonais gali padėti atkurti normalų augimo modelį, leidžiantį vaiko kūnui bręsti tokiu greičiu, kaip ir kitų jo amžiaus vaikų. Maistas, kuriame yra mažai kalorijų, bet daug baltymų, skaidulų ir įvairių būtinų maistinių medžiagų, taip pat gali padėti išlaikyti fizinę ir emocinę pusiausvyrą, o tai gali padėti kontroliuoti elgesio problemas. Kai kuriais atvejais nuolatinės konsultacijos taip pat padės vaikui valdyti ligą ir mėgautis gana normaliu socialiniu bendravimu su kitais vaikais.

Reikia pasirūpinti, kad būtų naudojamasi mankšta ir tinkama mityba, kad vaikas sulauktų paauglystės, o vėliau ir pilnametis. Atsižvelgiant į būklės sunkumą, norint paskatinti normalų augimą ir brendimo pradžią, gali prireikti suleisti lytinių hormonų. Nors laikui bėgant simptomai gali susilpnėti, jie retai išnyksta. Suaugusieji, sergantys Prader-Willi sindromu, kartais visą gyvenimą naudojasi vaistų terapija, kad susidorotų su liga.