Kas yra Faktorius V Leidenas?

V faktorius Leidenas yra genetinė savybė, kuri, kaip žinoma, skatina žmones susidaryti kraujo krešuliams. Žmonės, turintys šią savybę, turi V faktoriaus – baltymo, esančio kraujyje ir dalyvaujančio krešėjimo mechanizmuose, variantą, kuris priešinasi aktyvuotam baltymui C, todėl krešuliai susidaro net po to, kai organizmas išskiria fermentus, kurie sustabdo krešėjimo mechanizmą. Šis bruožas gali būti nustatytas žmonėms atliekant įprastinę patikrą, kuri atliekama kaip diagnostikos proceso dalis, arba kai jie konkrečiai prašo atlikti tyrimą dėl susirūpinimo dėl šios genetinės variacijos šeimos istorijos.

Europos protėvių žmonės dažniau turi V faktoriaus Leideno variantą, pirmą kartą identifikuotą Nyderlanduose praėjusio amžiaus dešimtajame dešimtmetyje. Apskaičiuota, kad maždaug nuo trijų iki aštuonių procentų žmonių, kurių protėviai yra europiečiai, turi bent vieną sugedusio geno kopiją. Simptomai gali skirtis, priklausomai nuo tikslios variacijos ir nuo to, kiek kas nors turi geno kopijų; žmonėms, sergantiems Leideno faktoriumi, gali atsirasti kraujo krešulių ir komplikacijų, tokių kaip plaučių embolija, kai krešulys patenka į kvėpavimo takus, rizika.

V faktorius Leidenas, žinomas kaip hiperkoaguliacijos sutrikimas, nes padidina kraujo krešėjimą, nustatomas atliekant paciento kraujo atrankos testą, siekiant nustatyti, koks jis atsparus baltymui C. Daugeliu atvejų, kai šis patikrinimas parodo, kad kraujas atsparus aktyvuotam baltymui C, tai reiškia, kad pacientas turi V faktorių Leideną. Kartu su geno šeimos istorija, taip pat kraujo krešuliais paciento asmeninėje ligos istorijoje tai gali būti stiprus diagnostinis rodiklis.

Kai kurie pacientai gyvena su šia genetine variacija visą savo gyvenimą to nežinodami dėl to, kad jie turi gana nedidelę geno mutaciją, arba dėl to, kad jiems paprasčiausiai pasisekė, kai kalbama apie kraujo krešulių susidarymą. Kitiems asmenims įvairiais gyvenimo momentais gali pasireikšti tokie simptomai kaip trombozė, paprastai reaguojant į žinomą riziką, pvz., skraidymą ir tam tikrus vaistus.

Žmonės, susirūpinę dėl paveldimų kraujo sutrikimų, gali pasirinkti atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų įprastus genetinius pokyčius. Tyrimą turėtų prižiūrėti genetinis konsultantas, kuris taip pat gali patarti ir padėti, kai grįžta tyrimo rezultatai. Žmonės, turintys Leideno faktorių V, paprastai gali gyventi sveikai, turėti vaikų ir užsiimti įprasta veikla, tačiau jie turi būti atidesni krešėjimo problemoms ir ankstyviems įspėjamiesiems trombozės požymiams, todėl jiems gali būti patarta vengti tam tikros rizikos arba imkitės papildomų atsargumo priemonių.