Porfirinė hemofilija yra sutrikimų šeima, susijusi su fermentų trūkumu, dėl kurio sunku apdoroti hemo pirmtakus, žinomus kaip porfirinas. Šis terminas iš tikrųjų yra pasenęs ir pageidaujamas žodis šiems sutrikimams yra „porfirija“, nes šios sąlygos nėra susijusios su hemofilija, kraujavimo sutrikimu. Kai kurie iš šių sutrikimų yra genetinio pobūdžio, todėl žmonės gali paveldėti genus iš savo tėvų arba išsivystyti spontaniškų mutacijų, kurios sukelia tam tikrą porfirinę hemofiliją. Kiti įgyjami vėliau gyvenime.
Pacientų, sergančių porfirine hemofilija, organizmas negali susintetinti hemo iš porfirinų. Jis turi kitų šaltinių, kuriuos jis gali naudoti hemui, ir paprastai ląstelių metabolizmas nepaveikiamas, tačiau pacientas patiria neurologinius simptomus dėl porfirinų kaupimosi. Esant ūminei ligos formai, pacientams gali pasireikšti pykinimas, drebulys, traukuliai, haliucinacijos, depresija. Kiti pacientai turi odos versiją, kai odos reakcijos sukelia mėlynes, pūsles ir jautrumą šviesai.
Gydytojai gali diagnozuoti porfirinę hemofiliją ieškodami įspėjamųjų ligos požymių, pvz., didelės porfirinų koncentracijos šlapime ir išmatose. Dėl to atliekų produktai gali įgauti purpurinį atspalvį. Gydytojai taip pat gali ieškoti cheminių junginių, susijusių su fermento trūkumu, arba patikrinti, ar nėra tokių problemų kaip blogas nervų laidumas, o tai rodo nervų pažeidimą, kurį sukelia porfirino kaupimasis.
Gydymo metu pagrindinis dėmesys skiriamas būklės valdymui. Kai kurie mitybos pokyčiai gali padėti, paprastai pacientas valgo daugiau angliavandenių. Pacientui taip pat gali būti naudingi vaistai. Taip pat būtina gydyti atskirus simptomus. Pavyzdžiui, jei pacientui ištinka traukuliai, vaistai nuo traukulių gali sumažinti jų intensyvumą ir dažnumą, kad pacientas jaustųsi patogiau. Pacientams taip pat gali prireikti gydyti su šia būkle susijusias psichikos ligas, taip pat padėti jiems susidoroti su neurologinėmis problemomis, tokiomis kaip drebulys ar sunku vaikščioti.
Visų rasių žmonės gali susirgti porfirine hemofilija, o simptomai kartais gali būti ekstremalūs. Kai kurie istorikai teigia, kad dokumentuoti neurologinio deficito atvejai, susiję su psichinės ligos simptomais, tokiais kaip manija ir paranoja, iš tikrųjų galėjo būti porfirijos pasekmė. Šios retrospektyvinės istorinių asmenybių diagnozės patikrinti neįmanoma, nes net jei būtų prieinami audinių mėginiai, signaliniai ženklai būtų pernelyg pablogėję, kad juos būtų galima rasti. Šiuolaikinių pacientų atveju klaidingai neigiami rezultatai iš netinkamai apdorotų mėginių yra žinoma problema, todėl gydytojai turi būti ypač atsargūs vertindami pacientą, kuriam įtariama porfirinė hemofilija, kad neprarastų diagnostinių užuominų.