Kas yra įgimta hipoplazija?

Įgimta hipoplazija yra audinių poauglis, dėl kurio atsiranda medicininių problemų, priklausomai nuo audinio vietos ir funkcijos. Pacientai, sergantys šia liga, gali turėti neišsivysčiusius organus, raumenis ir kitas kūno struktūras. Kai kuriais atvejais komplikacijos būna tokios sunkios, kad pacientas gali mirti dar kūdikystėje ar vaikystėje, ypač jei būklė neatpažįstama laiku. Kiti pacientai gali turėti valdomų formų, kurias galima gydyti naudojant tokius metodus kaip pakaitinė hormonų terapija.

Paciento, sergančio įgimta hipoplazija, organizmo struktūra dėl genetinės klaidos visiškai nesusiformuoja. Tai gali būti spontaniška vieno iš vaiko tėvų mutacija, dėl kurios paveldimas sugedęs genas. Tai taip pat gali būti genetinė būklė, kuri gali būti susijusi su vieno ar abiejų tėvų šeimos istorija. Gali būti svarbu išsiaiškinti, kas sukėlė įgimtą hipoplaziją, nes tai gali būti būtina informacija planuojant būsimą nėštumą.

Gali būti įtrauktos įvairios struktūros. Pavyzdžiui, vaikas gali turėti nepilnai suformuotą antinkstį arba netinkamai suformuotą organą, pavyzdžiui, inkstus. Kai kuriems pacientams šlapimo takai yra mažesni nei įprastai, arba nepakankamai išvystyti rankų ir kojų raumenys. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti kitų sveikatos sutrikimų, tokių kaip lūpos ir gomurio įskilimas arba neperforuota išangė.

Viena iš galimybių gali būti pakeisti nepakankamai išsivysčiusių organų funkciją. Pavyzdžiui, pacientai, turintys endokrininės sistemos disbalanso, gali vartoti hormonų papildus, kad išspręstų problemą. Kitiems pacientams gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisyti apsigimimai, arba gali prireikti fizinės terapijos, kad pažeista galūnė išsiugdytų kiek įmanoma daugiau jėgos ir miklumo. Pacientams, kuriems yra įgimta hipoplazija, gali prireikti išsamaus medicininio įvertinimo, kad būtų patikrinta, ar nėra paslėptų komplikacijų, nustatyti jų poreikių pobūdį ir paskirti tinkamą gydymą.

Pacientai šią ligą gali perduoti savo vaikams. Priklausomai nuo hipoplazijos pobūdžio, jos perdavimo rizika gali būti skirtinga. Tėvai, turintys susirūpinimą dėl šios problemos, gali norėti susitikti su genetikos konsultantu, kad aptartų riziką ir jų galimybes. Genetika yra sparčiai tobulėjanti sritis, todėl bėgant metams genetinių būklių gydymo galimybės gali keistis. Prieš priimant sprendimą remiantis informacija, kuri gali būti pasenusi, poroms gali būti naudinga apsilankyti genetinės konsultacijos sesijoje, kad įsitikintų, jog jos turi visus faktus.