Pirminės imunodeficito ligos yra tos, kai kuri nors imuninės sistemos dalis sutrinka arba jos visai nėra. Kad imuninis sutrikimas būtų laikomas pirminiu, pati imuninės funkcijos sutrikimas turi būti pagrindinė ligos priežastis. Tai reiškia, kad, pavyzdžiui, imuninės funkcijos sutrikimas negalėjo būti sukeltas vaistų ar kitų sutrikimų. Todėl dauguma pirminių imuninių sutrikimų yra genetiniai sutrikimai, kurie diagnozuojami labai mažiems vaikams.
Daugumos pirminio imunodeficito sutrikimų tipų pagrindiniai simptomai yra pačios imuninės funkcijos sutrikimo pasekmė. Tačiau yra keletas pirminių imuninių sutrikimų tipų, o simptomai gali šiek tiek skirtis. Pirminiai imuniniai sutrikimai skiriasi tuo, kokia imuninės sistemos dalis yra sutrikusi, ir tai turi įtakos tam, kokie simptomai pasireiškia.
Maždaug pusę pirminių imunodeficito sutrikimų sukelia funkcinių antikūnų trūkumas. Vienas iš pavyzdžių yra su x susijusi agamaglobulinemija, dar žinoma kaip XLA. Šis su x susietas recesyvinis sutrikimas paveikia vyriškos lyties vaikus, o moterys, kurių genas yra defektinis, yra nešiotojai. Vaikai, gimę su XLA, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra apsaugoti antikūnais, kuriuos jų motina tiekia gimdoje ir motinos piene. Kai ši apsauga išsisklaidys, jie pradeda sirgti pasikartojančiomis bakterinėmis infekcijomis, taip pat jiems gresia antrinės komplikacijos, tokios kaip meningitas.
Priešingai, lėtinė granulomatinė liga yra pirminės imunodeficito ligos rūšis, kurią sukelia fagocitų nesugebėjimas sunaikinti organizmus, kai jie buvo praryti. Vaikai, sergantys šiuo sutrikimu, kenčia nuo pasikartojančių labai specifinių infekcijų. Visų pirma, jie yra pažeidžiami plaučių uždegimo, odos abscesų ir odos infekcijų bei kaulų čiulpų ir kraujo infekcijų.
Kitas pirminio imunodeficito tipas paveikia komplemento kaskadą – molekulinę grandininę reakciją, kurią sukelia bakterinė infekcija ir dėl kurios susidaro komplemento baltymai. Šios molekulės kartu su antikūnais padeda sunaikinti įsiveržiančias bakterijas. Pati komplemento kaskada yra palyginti nedidelė imuninės sistemos dalis, todėl daugeliui žmonių komplemento trūkumas diagnozuojamas tik tada, kai jie sulaukia pilnametystės. Žmonės, turintys tokio tipo imunodeficito, išlaiko visiškai funkcionuojančias T ir B ląsteles ir yra apsaugoti nuo daugumos infekcijų. Kai kuriais atvejais jie gali būti jautrūs tam tikroms ligoms, įskaitant krauju plintančias infekcijas.
Yra aštuonios skirtingos pirminių imuninių sutrikimų klasės ir daugiau nei 120 skirtingų būklių, patenkančių į vieną iš šių kategorijų. Kiekviena sutrikimo klasė reikalauja skirtingo gydymo, nes dalyvauja įvairios imuninės sistemos dalys. Pavyzdžiui, XLA sėkmingai gydomas įprastomis apsauginių antikūnų dozėmis, siekiant sustiprinti pasyvų imunitetą infekcijai. Lėtinė granulomatinė liga dažnai gydoma profilaktiškais antibiotikais, o kai kurių tipų komplemento trūkumas nereikalauja jokio gydymo.
Labai sunkius imuninės sistemos sutrikimus galima gydyti kamieninių ląstelių transplantacija. Šis gydymas paprastai skirtas tokioms ligoms kaip sunkus kombinuotas imunodeficitas. Žmonės su šiuo sutrikimu neturi funkcinių T ląstelių ar B ląstelių ir yra pažeidžiami beveik visų rūšių infekcijų. Kiti pirminio imunodeficito tipai gali būti gydomi tokiu būdu, įskaitant XLA, tačiau gydymas kamieninėmis ląstelėmis nėra dažnai atliekamas žmonėms, sergantiems XLA, nebent kitos gydymo galimybės nepadeda.