Branchio oto inkstų sindromas yra neįprastas genetinis sutrikimas, kai žmonės gali turėti simptomų, susijusių su kvėpavimo takais, inkstais ir ausimis, žvaigždynu. Daugybė genų vaidina svarbų vaidmenį šios būklės išraiškoje, jos sunkumas ir pobūdis gali skirtis, priklausomai nuo paciento paveldimų genų. Gydymas orientuotas į paciento palaikomąją priežiūrą, nes negalima išspręsti pagrindinių genetinių problemų. Ankstyva diagnozė gali suteikti daugiau gydymo galimybių.
Šios būklės pavadinimas nurodo įvairias susijusias kūno sritis. „Branchio“ yra kvėpavimo takų dalis. Sergantiesiems šakotinio inkstų sindromu viršutinė kvėpavimo takų dalis gali susiformuoti neteisingai. Pacientai gali turėti cistų kvėpavimo takuose ir ant jų, taip pat gali atsirasti fistulių, nenormalių angų tarp kvėpavimo takų ir kaklo paviršiaus. Norint gydyti šiuos struktūrinius sutrikimus, gali prireikti operacijos.
“oto” apima ausis. Išorinėje ausyje gali būti duobučių arba odos žymių, o kai kurie pacientai patiria klausos praradimą arba kurtumą. Tai sukelia vystymosi klaidos, susijusios su netinkamai suformuotais baltymais. Užuot kodavę tinkamus baltymus ausims kurti, žalingi genai, sukeliantys inkstų šakos sindromą, sukelia neįprastą ausų vystymąsi. Dažnai šie fiziniai pokyčiai bus aiškiai matomi kūdikiui gimus.
Kai kurie pacientai taip pat turi inkstų problemų, paaiškindami “inkstus”, nors ne visi pacientai juos patiria. Šiems pacientams inkstų šakinis sindromas gali būti susijęs su inkstų nebuvimu arba labai mažais inkstais, o tai gali sukelti inkstų nepakankamumą ir daugybę problemų. Dializė, transplantacijos ir vaistai gali padėti pacientui valdyti inkstų problemas.
Kaip ir kitų genetinių ligų atveju, šakinis inkstų sindromas nėra išgydomas, nors genų terapija yra galimybė ateityje. Genų terapija gali leisti gydytojams išjungti žalingus genus, leidžiančius sveikiems genams išreikšti embriono vystymosi metu, kad žmonėms neatsirastų fizinių problemų dėl jų nešiojamų genų.
Pacientai gali patirti inkstų šaknį sindromą nepriklausomai arba kartu su kitu genetiniu sutrikimu. Prenataliniai tyrimai dažnai gali atskleisti problemų buvimą. Ši būklė yra dominuojanti, o tai reiškia, kad pacientams tereikia paveldėti vieną susijusių genų rinkinį. Žmonės, turintys genetinių sutrikimų, susirūpinę dėl jų perdavimo vaikams, gali susitikti su genetikos konsultantais, kad aptartų riziką ir jų galimybes. Gali būti, kad vaikas paveldės ne tokią sunkią sutrikimo formą.