Maffucci sindromas, dar žinomas kaip osteochondromatozė, yra retas sutrikimas, kai paveiktiems pacientams išsivysto daugybinės enchondromos, kurios yra gerybiniai kremzlės navikai, esantys šalia kaulų. Jiems papildomai išsivysto kraujagyslių apsigimimai, vadinami angiomomis arba hemangioendoteliomomis. Priežastys, kodėl pacientams išsivysto šis sindromas, nežinomos, nors manoma, kad galima priežastis yra genų mutacija. Sergant šia liga pacientai gali patirti daugybę komplikacijų, įskaitant kaulų lūžius, augimo sulėtėjimą ir kaulų vėžį.
Priežastis, kodėl pacientams išsivysto Maffucci sindromas, nėra gerai suprantama. Jis pasireiškia sporadiškai tarp gyventojų ir vienodai paveikia vyrus ir moteris. Nors įtariama, kad genų mutacija yra priežastis, kodėl žmonėms išsivysto sindromas, joks konkretus genas nebuvo nustatytas kaip priežastis. Ankstesni tyrimai iš pradžių parodė, kad genų, dalyvaujančių prieskydinės liaukos hormono (PTH) – medžiagos, svarbios reguliuojant kalcio kiekį kraujyje, veikimą, mutacijos gali sukelti šio sindromo simptomus. Tačiau ryšys tarp Maffucci sindromo ir PTH nebuvo patikrintas.
Maffucci sindromo simptomai paprastai išsivysto ankstyvame gyvenime. Kai kurie pirmieji ligos požymiai yra enchondromų, kurios yra gerybiniai navikai, sudaryti iš kremzlės, augimas visame kūne. Pirmiausia jie randami rankose, pėdose ir ilguose rankų kauluose. Kitas svarbus simptomas, pastebėtas paveiktiems pacientams, yra hemangioendoteliomų, kurios yra nenormalus kraujagyslių augimas, atsirandantis po odos paviršiumi, vystymasis. Rezultatas – plika akimi matomas melsvas mazginis navikas, galintis iškreipti galūnių išvaizdą.
Dėl Maffucci sindromo pacientai dažnai patiria daugybę komplikacijų. Dauginės enchondromos, kurios išsivysto ankstyvame amžiuje, gali sukelti skeleto apsigimimus, nes riboja normalų kaulų augimą. Kai kuriems pacientams dėl šio kaulų augimo slopinimo net išsivysto nykštukiškumas. Kadangi enchondromos iškreipia įprastą kaulo struktūrą, pacientams kyla didesnė kaulų lūžių rizika. Enchondromos taip pat turi polinkį išsivystyti į piktybinius navikus, tokius kaip osteosarkomos ar chondrosarkomos, kurios dažnai yra pavojingos gyvybei.
Maffucci sindromo gydymas priklauso nuo ligos sukeltų simptomų pašalinimo, nes nėra tikro gydymo. Dėl didelės rizikos susirgti tokio tipo piktybiniais navikais pacientai turėtų reguliariai tikrintis gydytojus, kurie specializuojasi kaulų vėžio srityje. Be to, pacientai turi būti stebimi ir gydomi dėl galimų lūžių.
Daugeliui pacientų buvo klaidingai diagnozuota Ollier liga, prieš jiems nustatant teisingą Maffucci sindromo diagnozę. Taip yra dėl to, kad abiem būkle sergantiems pacientams išsivysto daugybinės enchondromos. Tačiau pacientams, sergantiems Ollier liga, neatsiranda nenormalių kraujagyslių ataugų, būdingų Maffucci sindromui.