Chondrodysplasia punctata yra terminas, vartojamas apimant labai retus paveldimus sutrikimus, kai paveiktam asmeniui pasireiškia nenormalios akių, odos ir skeleto sistemos būklės. Be to, sutrikimai taip pat turi įtakos psichinei veiklai. Yra trys skirtingi chondrodysplasia punctata tipai: šakniastiebinis, ne šakniastiebinis ir Šefildo tipas.
Rizomelic chondrodysplasia punctata yra vieno geno mutacijos rezultatas. Nukentėjęs asmuo gali turėti įvairių su šio tipo sutrikimu susijusių savybių, įskaitant kataraktą, gomurio įskilimą ir pėdų pėdas, taip pat odos ir stuburo anomalijas. Be to, asmuo taip pat gali pasižymėti punktyrine išvaizda ant kremzlės, sutrumpėjusių ilgų kaulų ir protinį atsilikimą. Dažnai vaisiai, turintys šį sutrikimą, miršta būdami įsčiose arba netrukus po gimimo. Asmens, išgyvenusio gimus su sutrikimu, gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 10 metų.
Ne šakniastiebinė chondrodysplasia punctata yra su X susijęs sutrikimas, taip pat žinomas kaip Conradi-Hunermann sindromas. Ne šakniastiebių sutrikimų tipai apima Happle’o chondrodisplaziją ir brachitelefalanginę chondrodysplasia punctata. Happle’o chondrodisplazija yra su X susijusi dominuojanti sutrikimo forma, o brachitelefalanginė chondrodysplasia punctata yra su X susijusi recesyvinė forma.
Happle’o chondrodisplazija dažniausiai paveikia moteris, o vyrams ji yra mirtina, nes vyriškos lyties vaisius, sergantys šia liga, dažnai baigiasi persileidimu. Asmeniui, sergančiam šiuo ne šakniastiebiu sutrikimu, būdingos asimetrinės rankos ir kojos, katarakta vienoje akyje ir pleiskanos ar opos ant odos. Paprastai protinio atsilikimo nėra, o paveikto asmens intelektas yra normalus.
Brachitelepalanginė chondrodysplasia punctata dažniau paveikia vyrus, nors taip pat galima rasti ir patelėms. Šio tipo sutrikimams būdingi veido anomalijos, taip pat kremzlės, esančios gerklose ir trachėjoje. Veido anomalijų pavyzdžiai yra gomurio įskilimas, maži dantys ir plokščia nosis. Dėl šių veido, gerklų ir trachėjos anomalijų naujagimiams gali pasunkėti kvėpavimas, todėl gali prireikti kvėpavimo terapijos. Pažeistas asmuo taip pat turi kalcifikaciją ne tik pėdose ir kojose, bet ir mažuose rankų bei kojų pirštuose.
Šefildo tipas laikomas švelnesne chondrodysplasia punctata forma. Šis sutrikimas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Kalbant apie specifinę genetinę mutaciją, apie Šefildo tipą žinoma mažiau. Šefildo tipo charakteristikos yra nenormali, taškuota kremzlės išvaizda, suplokštėję veido bruožai ir protinis atsilikimas.