Tėvams diagnozuoti, kad jų vaikas serga ataksija-telangiektazija, yra nepaprastai sunku. Liga yra neurodegeneracinė, nes smegenų dalys, kontroliuojančios kalbos centrus, smegenėlės, palaipsniui degeneruoja, todėl vaikams sunku kalbėti nerišliai, o galiausiai vaikai negali kalbėti ar rašyti. Vėliau vaikai, sergantys ataksija-telangiektazija, praranda daugumos raumenų judesių kontrolę, o daugelis sėdi neįgaliojo vežimėliuose per kelerius metus nuo ligos nustatymo.
Yra ir kitų sunkumų, susijusių su ataksija-telangiektazija. Maždaug 70 % vaikų, kurie susirgs šia liga, taip pat susirgs vėžiu, o daugumos šia liga sergančių vaikų imuninė sistema yra silpna, todėl jie ypač linkę į kvėpavimo takų infekcijas. Vaikai, kurie nepasiduoda vėžiui ar ligoms, vis tiek gyvena labai trumpai. Jie gali gyventi iki 20 metų, o kai kurie žmonės, sergantys šia liga, išgyveno iki 40 metų. Apskritai šia liga sergančio vaiko gyvenimo trukmė yra neįtikėtinai trumpa.
Nepaisant smegenų degeneracijos kalbos ir raumenų kontrolės požiūriu, daugumos šių vaikų intelektas yra vidutinis arba didesnis nei vidutinis. Tam tikra prasme tai atrodo dar tragiškiau. Kaip ir insulto aukos, kenčiančios nuo ataksijos, nesugebėjimo gerai ar išvis kalbėti, normalus protas turi ištverti nusivylimą dėl nesugebėjimo bendrauti įprastomis priemonėmis ir visiškai suvokti, kad tai, kas kažkada buvo lengvai pasiekiama, pavyzdžiui, vaikščiojimas, bėgimas ar žaidimas, dabar nebeįmanomi. Vaiko, kuriam diagnozuota ši diagnozė, ir jo šeimų laukia intensyvios ir sunkios psichinės kančios, kurios negali užbėgti už akių šios ligos progresui ar niekaip kompensuoti vaikui to, ko jis neteko.
Liga dažniausiai diagnozuojama, kai ataksija sergančiam vaikui išsivysto telangiektazija – mažytės raudonos venos, atsirandančios akių kampučiuose, o kartais ir ant skruostų bei nosies. Telangiektazija nėra neįprasta puikios sveikatos vaikams. Tai yra būklės ir ataksijos derinys, kuris paprastai patvirtina diagnozę.
Deja, nėra ataksijos-telangiektazijos prevencijos ir gydymo. Gydymas gali būti susijęs su gama globulino injekcijomis vaikams, siekiant sustiprinti jų imunitetą, ir papildomų vitaminų dozių dėl tos pačios priežasties. Jei vaikai susirgtų vėžiu, tėvai turi nuspręsti, ar paleisti vaikus, ar skirti vaikams chemoterapiją, o tai gali būti ypač sudėtinga, nes imunitetas įprastoms ligoms yra žemas bet kokiomis aplinkybėmis ir blogesnis, kai taikoma chemoterapija ar spinduliuotė.
Ši sąlyga reikalauja daugiau tyrimų, daugiau supratimo ir gydymo arba prevencijos kūrimo. Šiuo metu suprantama ligos eiga, taip pat tai, kad ji paveldima recesyviai. Abu tėvai turi turėti recesyvinį geną, kad atsirastų ataksija-telangiektazija, ir net tada, kai jie atsiranda, kiekvienas vaikas turi 75% galimybę nepaveldėti ligos. Vaikų, sergančių ataksija-telangiektazija, broliams ir seserims paprastai rekomenduojama prieš susilaukti vaikų genetinės konsultacijos, kad nustatytų, ar jų partneriai taip pat turi recesyvinį geną.