Smegenėlių ataksija yra paveldima liga, dėl kurios smegenėlės atrofuojasi, o tai sukelia įvairių sveikatos problemų. Yra daugiau nei 30 pripažintų spinocerebellar ataksijos rūšių, o mokslininkai, atlikdami genetinius tyrimus, periodiškai atskleidžia papildomų tipų. Žmonėms, sergantiems spinocerebella ataksija, ši būklė gali būti įvairaus sunkumo, pradedant nuo lengvų formų, leidžiančių žmogui gyventi gana įprastą gyvenimą, iki sunkių formų, galinčių sukelti ankstyvą mirtį.
Pagrindinis stuburo smegenų ataksijos bruožas yra tai, kad dėl jų žmonės tampa ataksiški, o tai reiškia, kad jų eisena yra nekoordinuota. Pacientai taip pat gali patirti spazmą dėl stuburo atrofijos, kalbos ir regėjimo problemų bei rankų koordinavimo sunkumų. Smegenėlių ataksija gali pasireikšti įvairiame amžiuje, daugeliui žmonių simptomai pasireiškia suaugus.
Šios būklės simptomai gali būti panašūs į išsėtinės sklerozės ir kitų neurologinių ligų simptomus. Dėl šios priežasties gali būti rekomenduojamas genetinis tyrimas, kai pacientams pasireiškia klasikiniai simptomai, siekiant atmesti arba patvirtinti spinocerebellinę ataksiją. Bandymai atskleis chromosomų anomalijas, dėl kurių išsivystė būklė. Smegenų MRT taip pat gali atskleisti klasikinį smegenėlių išsekimą, susijusį su spinocerebella ataksija.
Šią būklę sukelia per daug geno sekos pasikartojimų ir ji gali būti stebima daugelyje chromosomų. Žmonės gali paveldėti ligą tiesiogiai iš tėvų arba nukentėti nuo reiškinio, vadinamo laukimu, kai vieno iš tėvų genetinė seka yra šiek tiek per ilga, bet nepakankama, kad sukeltų spinocerebellinę ataksiją, o genomas plečiasi. vaikui, dėl ko atsirado būklė.
Pacientai, sergantys stuburo smegenų ataksija, dažniausiai atsiduria neįgaliojo vežimėlyje, nes palaipsniui praranda savo kūno kontrolę, todėl vėlesniais etapais gali prireikti asmeninės pagalbos. Anksti nustatęs būklę ir pateikęs pacientą į fizinę terapiją bei puikią neurologinę priežiūrą, gydytojas gali padidinti paciento galimybes likti nepriklausomam.
Tėvai gali pasirinkti genetinius tyrimus ir konsultacijas prieš pastodami, kad nustatytų, ar jų vaikams negresia spinocerebellinė ataksija ir kitos paveldimos ligos. Svarbu bet kokius tyrimus susieti su kvalifikuoto genetinio konsultanto patarimais, kad tėvai visiškai suprastų, ką reiškia rezultatai ir kaip jie turėtų būti taikomi tėvų situacijai.