Klevų sirupo šlapimo liga yra reta genetinė liga. Jis dažnai nustatomas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, nes dėl jo šlapimas kvepia saldžiai arba, kaip kai kurie apibūdina, kvapą panašų į klevų sirupą. Šis saldus kvapas atsiranda dėl organizmo nesugebėjimo suskaidyti tam tikrų aminorūgščių, daugiausia valino, leucino ir izoleucino, kurie vadinami šakotosios grandinės aminorūgštimis. Liga yra genetinė ir paveldima, nors žmonių, sergančių MSUD, skaičius yra palyginti mažas. Anksti atpažinus ir gydant šią ligą galima sumažinti žalą. Dietos, kuriose mažai izoleucino, valino ir leucino, paprastai laikomos diagnozavus.
Klevų sirupo šlapimo liga yra labai reta. Menonitų ir aškenazių žydai šia liga dažniau serga. Tos šeimos, kurios sirgo šia liga, gali būti nukreiptos į genetinę konsultaciją, kuri padėtų anksti nustatyti ir gydyti problemą.
Paprastai klevų sirupo šlapimo liga pasireiškia ankstyvame amžiuje, o pagrindinis simptomas yra saldaus kvapo šlapimas. Taip pat gali pasireikšti kiti simptomai, įskaitant stiprų mieguistumą, vėmimą, maisto atsisakymą ir nepakankamą valgymą. Jei būklė progresuoja, ji pradeda stipriai pažeisti smegenis, taip pat gali sukelti gyvybei pavojingus traukulius ar komą. Nors dažniausiai ši liga gali išsivystyti kūdikiams, kartais simptomai pasireiškia ir vyresniems kūdikiams ar mažiems vaikams, ir nors jie serga lengvesne ligos forma, ji nėra mažiau rimta, jei ji nėra gydoma.
Atliekant ligos tyrimus galima ištirti aminorūgščių kiekį šlapime ir kraujyje, siekiant nustatyti, ar organizmas tinkamai elgiasi su šakotosios grandinės aminorūgštimis. Kai diagnozuojama klevų sirupo šlapimo liga, pirmasis gydymas priklauso nuo šių koncentracijų kraujyje. Iš pradžių gydytojams gali tekti skirti dializę. Kitas žingsnis – sukurti dietą, kurios sergantis asmuo laikytųsi visą gyvenimą, kad būtų išvengta medžiagų, kurių sudėtyje yra izoleucino, valino ir leucino, nurijimo. Tai reiškia, kad valgote labai mažai baltymų turinčią dietą.
Laikydamiesi tinkamos dietos sergant klevų sirupo šlapimo liga, žmonėms vis tiek gali pasireikšti epizodų, kai jie suserga aukščiau minėtais simptomais. Labai griežtai laikomasi dietos, kad tokių epizodų būtų kuo mažiau. Jei nesilaikysite gydytojo ir mitybos specialisto rekomendacijų dėl valgymo, iš tikrųjų rizikuojate mirti, o geriausia geros prognozės ir ilgesnės gyvenimo trukmės tikimybė yra tiksliai laikytis gydytojo nurodymų.