Okulocutaninis albinizmas yra genetinė būklė, kuriai būdingas melanino gamybos sutrikimas. Asmenys, sergantys okulokutaniniu albinizmu, turi ryškiai šviesią akių, plaukų ir odos pigmentaciją. Jautrūs natūraliai saulės šviesai, okulokutaniniu albinizmu sergantys asmenys dėl savo gražios išvaizdos dažnai susiduria su socialine priežiūra. Nėra nustatyto gydymo. Gali būti imtasi aktyvių priemonių odai apsaugoti ir gali prireikti medicininių procedūrų, kad būtų sumažintas sutrikusio raumenų vystymosi poveikis, kuris pablogina regėjimą.
Norint diagnozuoti okulokutaninį albinizmą, būtinas išsamus įvertinimas, įskaitant išsamią ligos istoriją. Būtina nustatyti, kada atsirado pigmentacijos praradimo požymiai, kad būtų galima išmatuoti būklės tipą ir sunkumą. Kadangi žinoma, kad albinizmas neigiamai veikia regėjimą ir akių sveikatą, taip pat gali būti atliktas išsamus akių tyrimas. Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti vidinės akies anomalijas, kurios gali turėti įtakos nevalingiems judesiams ir regėjimo pablogėjimui.
Priklausantis autosominių recesyvinių sutrikimų šeimai, okulokutaninis albinizmas atsiranda, kai dėl genų mutacijos sutrinka melanino gamyba. Pakanka vienos geno mutacijos, kad sukeltų simptomų atsiradimą. Kad ši albinizmo forma pasireikštų, chromosomų mutaciją asmeniui turi perduoti abu tėvai; jei paveldima iš vieno iš tėvų, asmuo išliks besimptomis ir nešiotojas. Priklausomai nuo mutacijos, gali pasireikšti keturi okulokutaninio albinizmo laipsniai, kurių sunkumas svyruoja nuo vieno iki keturių, o pirmasis yra ryškiausias.
Asmenys, turintys albinizmą, demonstruos raštuotus ženklus, kuriuos lengva atpažinti. Pigmentacijos praradimo laipsnis lems veido spalvą. Jei melanino gamyba vyksta su pertrūkiais, žmogaus odos atspalvis gali skirtis. Dažnai plaukai ir akys yra labai šviesūs, atrodo, kad jie beveik neturi spalvos. Ryškus regėjimo sutrikimas yra vienas okulokutaninio albinizmo požymių, galinčių sukelti įprastų problemų, dėl kurių reikia reguliariai tikrintis akis.
Nenormalus akių vystymasis, pasireiškiantis nervų ir tinklainės disfunkcija, prisideda prie jutimo signalų perdavimo ir susijusių vaizdo iškraipymų. Dėl to, kad smegenys neteisingai interpretuoja nervinius signalus, atsiranda raumenų spazmai, dėl kurių akis netenka dėmesio arba klajoja savaime. Papildomi regėjimo sutrikimo požymiai gali būti jautrumas šviesai, nesugebėjimas susikaupti ir ryškus toliaregystė ar trumparegystė.
Sergantys albinizmu paprastai turi imtis atsargumo priemonių, kad apsaugotų odą ir akis. Bet koks albinizmo laipsnis padidina odos vėžio riziką; todėl norint sumažinti saulės nudegimo tikimybę, būtina apriboti buvimą saulėje. Receptiniai akiniai su tamsintais lęšiais dažnai nešiojami siekiant pagerinti ir apsaugoti regėjimą. Chirurgija gali būti rekomenduojama siekiant palengvinti ryškius su raumenimis susijusių akių sutrikimų, tokių kaip žvairumas, kuris pablogina regėjimą, ir nistagmas, sukeliantis nevalingą akių judesį, pasireiškimus.