Kas yra trombostenija?

Trombastenija yra retas autosominis recesyvinis kraujavimo sutrikimas, dar žinomas kaip Glanzmanno liga arba Glanzmanno trombostenija. Asmuo, turintis šią įgimtą sveikatos būklę, kenčia nuo lengvo ir ilgalaikio kraujavimo, net kai jis kyla dėl nedidelių sužalojimų. Taip yra todėl, kad paveiktam asmeniui trūksta tam tikro baltymo, kuris leistų trombocitams agreguotis; trombocitai susilieja, kad sustabdytų kraujavimą. Trombastenija yra visą gyvenimą trunkanti liga, kuria gali sirgti lengva arba sunki.

Tam tikromis aplinkybėmis asmeniui gali išsivystyti trombostenija. Norint turėti autosominį recesyvinį sutrikimą, asmuo gauna po vieną autosominį recesyvinį geną iš kiekvieno iš tėvų, kuris nešioja ligą. Kai asmuo paveldi du iš šių recesyvinių genų, tai padidina jo riziką susirgti liga. Nors trombostenija yra paveldimas sutrikimas, sergančio asmens tėvai ir broliai ir seserys gali nesergėti. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti šio sutrikimo ir dažniausiai diagnozuojami ankstyvoje vaikystėje.

Dažni trombostenijos simptomai yra kraujavimas iš dantenų, lengvos mėlynės ir kraujavimas iš nosies. Traumos, tokios kaip operacija, taip pat gali sukelti gausų kraujavimą. Be to, moteriai, turinčiai šį sutrikimą, gali būti neįprastai gausios mėnesinės. Kadangi kasdienės žaizdos gali sukelti ilgalaikį kraujavimą, asmuo, turintis sutrikimą, turėtų pasirūpinti, kad nesusižeistų. Didelis kraujo netekimas gali turėti neigiamų rezultatų ir reikalauti, kad asmeniui būtų atlikta trombocitų perpylimas.

Trombastenijos diagnozę gali lemti įvairūs veiksniai. Pavyzdžiui, asmeniui gali pasireikšti su sutrikimu susijusių simptomų, dėl kurių gydytojas turi atlikti tyrimus. Tyrimų pavyzdžiai yra pilnas kraujo tyrimas (CBC), trombocitų agregacijos testas arba protrombino laikas (PT). Kai kuriais atvejais nėštumo metu gali būti žinoma, kad tėvai turi recesyvinį geną. Tokiu atveju galima nustatyti, ar negimusis kūdikis turi sutrikimą, atlikus prenatalinę diagnozę.

Trombastenija nėra išgydoma, tačiau sutrikęs asmuo gali imtis prevencinių priemonių, kad išvengtų kraujavimo arba jį sumažintų. Pavyzdžiui, jis neturėtų vartoti nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU), tokių kaip aspirinas ir ibuprofenas, nes jie gali sukelti ilgesnį kraujavimą. Be to, moteriai, kuriai pasireiškia gausios mėnesinės, gali prireikti hormoninio gydymo priemonių, pvz., geriamųjų kontraceptinių tablečių, kad sumažėtų arba būtų kontroliuojamas kraujo netekimas.