Kas yra ištrynimo sindromas?

Ištrynimo sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia genetinės medžiagos ištrynimas. Kelios įgimtos būklės, įskaitant Cri Du Chat sindromą, DiGeorge sindromą, 22q13 delecijos sindromą ir Phelan-McDermid sindromą, yra delecijos sindromų pavyzdžiai. Šie genetiniai sutrikimai gali būti labai įvairaus sunkumo ir gali būti stebimi viso pasaulio populiacijose. Kai kuriems žmonėms gresia didesnė rizika nei kitiems.

Ištrynimo sindromas gali išsivystyti keliais būdais. Viena iš jų yra klaida gaminant kiaušialąstes ar spermos ląsteles, dėl kurių iš chromosomos atimamas segmentas. Kartais ankstyvos vaisiaus vystymosi klaidos sukelia dalines chromosomų delecijas. Rečiau vienas iš tėvų nešioja chromosomą su ištrintu segmentu, vadinamą subalansuota translokacija, kai genetinė medžiaga juda. Vaikas gali paveldėti chromosomą su trūkstamu gabalėliu, o ne likusius genetinius duomenis, todėl atsiranda delecijos sindromas. Esant būklei, vadinamai kadrų poslinkio mutacija, bazių poros, einančios po ištrintos DNR eilutės, nėra tinkamai nuskaitomos, o su ta DNR užkoduoti baltymai yra neteisingi.

Kai kuriais atvejais chromosomos segmento ištrynimas sukelia anomalijų, kurios nesuderinamos su gyvenimu. Paprastai persileidimas prasideda vaisiaus vystymosi pradžioje. Moterys, patyrusios pasikartojančius persileidimus, gali prašyti atlikti aborto, taip pat savęs ir jos partnerio genetinį tyrimą, kad nustatytų, ar buvo genetinis sutrikimas, pvz., ištrynimo sindromas, ir ištirti galimas persileidimų priežastis. Pavyzdžiui, jei vieno iš tėvų perkėlimas yra subalansuotas, tai gali paaiškinti persileidimus.

Dėl kitų delecijos sindromų vaisius gali būti išnešiotas, tačiau gali turėti įvairių negalių. Ištrynimo sindromai gali apimti bet kurią kūno dalį, o esant gretimo geno delecijos sindromui, gali būti įtraukti keli genai. Vaikas gali gimti su fizinėmis anomalijomis ir dėl smegenų viduje įvykusių pokyčių gali išsivystyti intelekto ir pažinimo sutrikimai.

Kartais žmonėms trūksta genetinės medžiagos ir jie nepatiria akivaizdžių blogų poveikių iki vėlesnio gyvenimo. Kiti gali turėti palyginti lengvų simptomų. Ištrynimo sindromo sunkumas visiškai priklauso nuo trūkstamo DNR segmento vietos. Genetiniai tyrimai gali būti naudojami norint nustatyti trūkstamą arba perkeltą DNR. Kai kurios ištrynimai tokie reti, kad neturi pavadinimų, nes dar nebuvo pastebėti ir netyrinėti. Kiti yra gana dažni ir gali būti labai atpažįstami net neatlikus genetinių tyrimų.