Glikogeno kaupimosi liga yra paveldima liga, pažeidžianti medžiagų apykaitą. Asmenys, sergantys šia liga, negali sukurti glikogeno arba jų organizmai negali paversti sukaupto glikogeno į naudotiną gliukozę. Dauguma medicinos institucijų mano, kad yra mažiausiai 11 skirtingų glikogeno kaupimosi ligų formų, kurių kiekviena pasireiškia vienoje ar keliose konkrečiose kūno dalyse, ypač kepenyse, raumenyse ar žarnyne. Daugelis žmonių, sergančių tam tikra liga, kenčia nuo hipoglikemijos, raumenų mėšlungio ir silpnumo bei galimo gyvybiškai svarbių organų, tokių kaip širdis ar inkstai, nepakankamumo.
Gliukozė yra cukraus kiekis kraujyje, aprūpinantis kūno ląsteles energija. Gliukozė virškinama ir perdirbama iš daugelio skirtingų maisto produktų ir skysčių, patenka į kraują ir pernešama į viso kūno ląsteles. Po valgio sveiki organizmai kaupia gliukozės perteklių, kad vėliau galėtų panaudoti, paverčiant ją glikogenu. Kai žmogui reikia papildomos energijos, fermentai suaktyvina glikogeno molekules ir jas vėl paverčia naudotina gliukoze. Tačiau asmuo, sergantis glikogeno kaupimosi liga, gali nesugebėti paversti glikogeno į gliukozę dėl fermento trūkumo.
Glikogeno kaupimosi liga gali pasireikšti vienoje kūno dalyje, pvz., kepenyse ar tam tikruose raumenyse, arba būti labiau paplitusi. Įvairios saugojimo ligos rūšys klasifikuojamos pagal paveiktus organus ar raumenis, fermentų trūkumo tipą ir esamus simptomus. Kadangi glikogeno kaupimosi ligos yra įgimtos, simptomai dažniausiai atpažįstami kūdikystėje. Kūdikį, sergantį tam tikra liga, gali kamuoti hipoglikemija, patinusios kepenys, raumenų mėšlungis, skausmai ir energijos trūkumas. Priklausomai nuo konkretaus fermento trūkumo, vaikas gali sirgti mažakraujyste, sulėtėti ar sulėtėti augimas, inkstų nepakankamumas, širdies nepakankamumas ar net mirtis.
Pediatrai ir specialistai dažniausiai diagnozuoja glikogeno kaupimosi ligą atlikdami fizinius tyrimus, tirdami šeimos istoriją ir paimdami kraujo bei šlapimo mėginius laboratorinei analizei. Gliukozės, fermentų ir cholesterolio buvimas ar nebuvimas kraujo ir šlapimo tyrimuose leidžia gydytojams nustatyti konkrečią glikogeno kaupimosi ligos rūšį. Nustačius diagnozę, galima apsvarstyti gydymo planus ir nedelsiant juos įgyvendinti, siekiant išvengti ilgalaikių sveikatos problemų.
Pakaitinė fermentų terapija yra veiksminga kai kurių rūšių glikogeno kaupimosi ligų gydymo forma. Gydytojas suleidžia tirpalą, kuriame yra specifinių fermentų, tiesiai į paciento kraują, skatindamas geresnį glikogeno lygio reguliavimą ir padidindamas organizmo gebėjimą panaudoti gliukozę. Gydymas taip pat gali apimti kruopštų maisto suvartojimo stebėjimą, kad būtų išvengta hipoglikemijos ir susijusių sveikatos problemų. Kūdikius reikia dažnai maitinti maistu, kuriame yra daug angliavandenių ir be sacharozės bei laktozės, kad būtų skatinama sveika gliukozės gamyba. Medicinos mokslininkai nuolat eksperimentuoja su įvairiais intraveniniais ir geriamais vaistais, tikėdamiesi rasti veiksmingesnę glikogeno kaupimosi ligų gydymo priemonę.