Tanatoforinė displazija yra mirtina skeleto anomalija, kuri laikoma nykštukiškumo atmaina. Displazija yra terminas, apibūdinantis vystymosi anomalijos buvimą. Terminas tanatoforas yra graikiškas žodis, reiškiantis „mirtį atnešantis“ ir reiškiantis tai, kad ši būklė visada yra mirtina. Kūdikis, sergantis tanatoforine displazija, paprastai miršta vos per kelias valandas nuo gimimo. Šis genetinis sutrikimas pasireiškia vienodai vyrų ir moterų vaikams, maždaug vienas iš 20,000 50,000–XNUMX XNUMX gimimų.
Tanatoforinę displaziją sukelia geno, vadinamo FGFR3, mutacija. Tačiau tai nėra paveldimas sutrikimas, o vienas iš tėvų negali turėti šios būklės ir perduoti jos vaikui tiesiogiai. Vietoj to, mutacija, kuri sukelia šią būklę, yra žinoma kaip de novo mutacija, o tai reiškia, kad ji atsiranda spontaniškai spermos ar kiaušinėlių gamybos metu. Geno FGFR3 mutacija sukelia disfunkcinį kaulų augimą, sukeldama būdingą augimo anomalijų masyvą.
Fizinius tanatoforinės displazijos požymius galima pastebėti iškart po gimimo. Tai labai sutrumpėjusios galūnės, siauras kamienas, išsikišęs pilvas ir būklė, vadinama makrocefalija, kai galva yra didesnė nei įprastai. Kūdikis taip pat yra daug mažesnis nei įprastas, jo vidutinis ilgis yra maždaug 16 colių (40 cm). Be to, su šiuo sutrikimu gimusiems kūdikiams būdinga hipotonija arba bendras raumenų silpnumas.
Prieš gimdymą ultragarsiniu vaisiaus tyrimu galima pastebėti tam tikrus šio sutrikimo požymius. Augimo trūkumas, ypač galūnių; makrocefalija; palinkę šlaunikauliai; siaura krūtinės ertmė; o sutrumpintus šonkaulius galima pamatyti ultragarsu, kai vaisius yra paveiktas tanatoforinės displazijos. Nepaisant būdingų šių simptomų atsiradimo, dažnai sunku galutinai diagnozuoti sutrikimą tik ultragarsu.
Vaikai, gimę su šiuo sutrikimu, negali išgyventi be išsamios ir agresyvios stacionarinės medicininės priežiūros. Dauguma šių vaikų gimimo metu turi didelį kvėpavimo sutrikimą ir turi būti paguldyti į intensyvų naujagimių skyrių intubacijai ir stebėjimui. Priklausomai nuo vaiko poreikių, dėl displazijos atsiradusioms ligoms palengvinti gali būti naudojami vaistai. Tais atvejais, kai tėvai nenori laikytis agresyvaus gydymo kurso, vaikas maitinamas ir jam patogiai palaikomas tol, kol išgyvena.
Tačiau net ir taikant agresyvų gydymą šiuo sutrikimu sergantis vaikas po gimimo išgyvena ilgiau nei kelias valandas. Tais retais atvejais, kai vaikas išgyvena, jis patenka į ilgalaikės slaugos skyrių, nes stacionarinė priežiūra reikalinga ilgą laiką, kol vaikas gali būti parvežtas namo. Vaikams, kurie išgyvena naujagimių laikotarpį, gali atsirasti komplikacijų, tokių kaip sunkus vystymosi sulėtėjimas, augimo sulėtėjimas ir traukuliai. Vaikas, išgyvenęs naujagimio laikotarpį, gali gyventi metus ar dvejus, kol pasiduos mirtinoms kvėpavimo takų komplikacijoms.