Lipoproteinų lipazės trūkumas yra sutrikimas, kuris slopina žmogaus gebėjimą tinkamai skaidyti riebalus. Ši būklė taip pat žinoma kaip 1 tipo hiperlipoproteinemija, chilomikronemija arba šeiminis lipoproteinų lipazės trūkumas. Šia liga sergančių pacientų kraujyje yra padidėjęs tam tikros rūšies riebalų, vadinamų trigliceridais, kiekis ir jie kenčia nuo tokių simptomų kaip pilvo skausmas. Nustačius šį sutrikimą, paprastai remiantis lipoproteinų lipazės aktyvumo kraujyje matavimu, pacientams pradedama laikytis neriebios dietos.
Pacientams, kuriems yra lipoproteinų lipazės trūkumas, sumažėja baltymo lipoproteinų lipazės (LPL), kuri paprastai padeda suskaidyti trigliceridus, kad jie galėtų būti transportuojami į kūno ląsteles, aktyvumas. Nustatyta daugybė skirtingų genetinių mutacijų, sukeliančių sindromą. Dezoksiribonukleorūgšties (DNR), koduojančios LPL, sutrikimas gali sukelti sutrikimą, taip pat apoproteino C-II, baltymo, kuris paprastai padeda aktyvuoti LPL, mutacija. Liga dažnai perduodama autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad pacientai turi paveldėti mutavusius genus iš abiejų tėvų, kad išsivystytų liga.
Tinkamai funkcionuojančio lipoproteinų lipazės fermento trūkumas reiškia, kad paveiktų pacientų ląstelės negali paimti riebalų iš kraujo. Dėl to pacientų, sergančių šiuo sutrikimu, kraujyje yra itin padidėjęs trigliceridų kiekis. Šis didelis riebalų kiekis gali sukelti daugybę simptomų, įskaitant pilvo skausmą, odos pažeidimus, vadinamus ksantomatomis, kurie rodo poodinį riebalų kaupimąsi, ir pasikartojančias kasos uždegimo problemas, tokias ligas kaip pankreatitas. Ilgainiui jie turi didesnę širdies ligų riziką ir dažnai juos stebi gydytojai, kurie specializuojasi kardiologijoje.
Lipoproteinų lipazės trūkumo diagnozė dažnai atliekama patikrinus paciento kraują dėl LPL aktyvumo. Kitų pacientų diagnozė grindžiama klinikiniu įtarimu, nes pacientų kraujyje nuo mažens bus labai didelis trigliceridų kiekis, taip pat dažnai kenčia nuo daugybės simptomų. Kai vienam asmeniui diagnozuojama ši būklė, kitiems šeimos nariams paprastai patariama pasitikrinti trigliceridų koncentraciją kraujyje nevalgius, kad sužinotų, ar jiems taip pat nėra padidėjęs trigliceridų kiekis.
Pacientams, kuriems trūksta lipoproteinų lipazės, pagrindinis gydymo būdas yra laikytis labai mažai riebalų turinčios dietos, nes daugelis ekspertų rekomenduoja kasdien suvartoti mažiau nei 20 gramų riebalų. Paciento trigliceridų lygis yra reguliariai tikrinamas, siekiant užtikrinti, kad jo kiekis nebūtų per didelis, nes didelė koncentracija gali sukelti pankreatito priepuolį. Pacientams taip pat patariama vengti vartoti medžiagų, kurios gali sukelti trigliceridų koncentracijos padidėjimą, įskaitant estrogenų turinčius vaistus ir alkoholį.