Įgimta raumenų distrofija (CMD) yra raumenų distrofijos forma, kuri pasireiškia gimus arba labai mažiems kūdikiams. Raumenų distrofija yra genetinė liga, dėl kurios raumenys išsigimsta, sukelia silpnumą ir koordinacijos sutrikimus. Ši ligos forma diagnozuojama atlikus raumeninio audinio biopsiją, o simptomai pasireikš iki vaikui sukaks dveji metai.
CMD sukelia vieno iš 3,000 raumenų baltymų mutacija organizme. Manoma, kad šią raumenų distrofijos formą sukelia laminino alfa-4, laminino alfa-2, integrino alfa 9, POM1, FKRP arba selenoproteino mutacija. Kadangi įgimta raumenų distrofija yra ligų klasė, ligos prognozę, simptomus ir vystymąsi paprastai lems mutacijos sunkumas ir baltymas, kuriame mutacija įvyko. Genetinis sutrikimas gali būti perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų, kurių bet kurį iš jų gali paveikti liga, arba jis gali būti perduodamas vaikui, jei vienas ar abu vaiko tėvai yra genetinės ligos nešiotojai. Įgimta raumenų distrofija taip pat gali atsirasti dėl spontaniškos mutacijos vaisiaus ar kūdikio ląstelėje.
Vaikams, gimusiems su įgimta raumenų distrofija, gali pasireikšti nelanksčio stuburo, suglebusių galūnių ir silpnų raumenų simptomai. Vaikui gali būti silpni gerklės ar burnos raumenys, todėl bus sunku ryti, o jei liga pažeidžia diafragmos raumenis, gali pasunkėti kvėpavimas. Kai kurios mutacijos paveiktos baltyminės ląstelės taip pat randamos smegenyse, kurios gali sukelti traukulius ir protinį atsilikimą. Virškinimo sutrikimai ir dažnas galvos svaigimas taip pat yra simptomai. Ligai progresuojant gali susilpnėti širdies, plaučių ir kitų organų raumenys, o kartu ir galūnių raumenys progresuoja, o tai gali sukelti paralyžių ar suluošinimą.
Šios ligos negalima išgydyti, tačiau yra gydymo būdų, kurie sumažintų simptomų sunkumą ar būsimas ligos komplikacijas. Breketai ir ortopedinės operacijos gali padėti sutvarkyti nenormalias galūnes, skoliozę ir kontraktūras, ty raumenų sutrumpėjimą. Pratimai ir fizinė terapija gali padėti išvengti kontraktūrų ir padidinti asmens lankstumą. Gydytojas gali pasiūlyti tam tikrus receptinius ar nereceptinius vaistus, kad sumažintų skausmą ir sustingimą, sumažintų uždegimą arba išvengtų traukulių. Siekiant sumažinti ligos poveikį širdžiai ir kvėpavimo sistemai, galima imtis kitų priemonių.