Kas yra APECED?

APECED reiškia autoimuninę poliendokrinopatiją-kandidozė-ektoderminę distrofiją. Ši liga neleidžia žmogaus organizmo imuninei sistemai kovoti su infekcijomis. APECED yra genetiškai paveldima liga, kuria serga suomiai, Irano žydai ir Sardinijos gyventojai labiau nei bet kuri kita rasė. APECED galima atpažinti iš daugelio specifinių simptomų, susijusių su liaukomis ir oda.

Pirmasis ir labiausiai paplitęs APECED simptomas yra hipoparatiroidizmas. Dėl šio simptomo sumažėja kalcio kiekis kraujyje ir atsiranda rankų, lūpų ir kojų pirštų galų dilgčiojimas. Kiti hipoparatiroidizmo požymiai yra sausa oda, plaukai ir nagai. Nors hipoparatiroidizmą gali sukelti daugybė skirtingų sveikatos problemų, tai yra vienas iš pagrindinių simptomų, naudojamų diagnozuojant APECED buvimą.

Kitas APECED simptomas yra dažnos mielių infekcijos. Nors šio tipo infekcija dažniausiai siejama su moterimis, vyrai, sergantys APECED, taip pat kenčia. Mielių infekcijos gali atsirasti burnos ir kirkšnies srityje, taip pat makštyje. Daugelis žmonių retkarčiais susiduria su mieliagrybių infekcijomis, tačiau pasikartojančios mielių infekcijos dažnai yra autoimuninio sutrikimo, pvz., APECED, simptomas.

Antinksčių nepakankamumas yra trečias dažniausiai pasitaikantis APECED simptomas. Antinksčiai yra virš inkstų. Jie yra atsakingi už steroidų, kurie reguliuoja organus ir padeda organizmui apdoroti natrio ir kalio, gamybą. Asmenį, kenčiantį nuo antinksčių nepakankamumo, gali kamuoti dažnas troškulys, silpnumas ir raumenų nuovargis.

Yra specifinių simptomų, rodančių APECED vaikams. Akivaizdžiausias vaikų simptomas yra daugelio kūno liaukų problemos. Antinksčius ir lyties liaukas veikia pastebimi simptomai, sukeliantys fizines problemas, pavyzdžiui, neišsivysčiusios sėklidės ir nuplikimas. Kūdikiams ir vaikams, sergantiems APECED, taip pat gali išsivystyti dažnos ragenos ir akių baltymų infekcijos ir uždegimai. Vaikai, sergantys APECED, taip pat turės nepakankamai išvystytą dantų emalį, dėl kurio gali atsirasti skausmas ir dažnos ertmės.

APECED yra genetiškai paveldimas sutrikimas, ir nuo 2010 m. gydymo nėra. Dabartinis APECED gydymas apima ligos simptomų gydymą. Gydytojai dažniausiai dirba su pacientais, kad gydytų infekcijas ir pakeistų hormonus, kuriuos slopina nepakankamai veikiančios liaukos. APECED diagnozė nėra mirties nuosprendis, tačiau sutrikimo simptomų gydymas yra gyvybiškai svarbus siekiant išlaikyti gyvenimo kokybę. Dėl šios priežasties dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas APECED, palaiko artimus ryšius su šeimos gydytoju ar specialistu.