Kas yra FG sindromas?

Opitz-Kaveggia sindromas yra genetinis sindromas, susijęs su X chromosoma. Taip pat žinoma kaip FG sindromas arba FGS, ši reta liga sukelia vystymosi vėlavimą ir fizines anomalijas. FG sindromo ypatybės yra psichikos negalia, hiperaktyvumas, žarnyno sutrikimai, veido deformacijos ir korpuso praradimas. Daugelis vaikų miršta kūdikystėje dėl neveikiančių žarnyno ar smegenų; jei jie gyvena, turi susidoroti su ilgalaikėmis, gyvenimą keičiančiomis savybėmis.

FG sindromą turinčiam asmeniui būdingos kelios fizinės savybės. Prie veido deformacijų priskiriama aukšta kakta, plona viršutinė lūpa, žemai nuleistos ausys ir proporcinga kūnui didelė galva. Šiam genetiniam sutrikimui būdingos galūnių problemos yra dideli nykščiai, dideli pirštai ir plokščios pėdos. Kiekvienas vaikas turi unikalų fizinių ir psichinių savybių derinį, kuris susijungia ir sudaro ypatingą FG sindromo įvairovę.

Sveikatos problemos yra dažnos vaikams, kenčiantiems nuo FGS. Ausų infekcijos ir viršutinių kvėpavimo takų ligos yra nuolatiniai reiškiniai, kuriems reikia skirti daug dėmesio. Žarnyno sutrikimai yra vidurių užkietėjimas, žarnyno deformacijos ir valgymo sutrikimai. Skrandžio ir žarnyno problemos gali tapti tokios sunkios, kad reikia maitinimo vamzdelio.

Veido deformacijos gali apimti skilimą arba dalinį gomurio skilimą, kurį ištaisyti reikia operacijos. Nenormalus dantų augimas ir rijimo sunkumai yra dar vienas FG sindromo simptomas. Žemos, nuožulnios akys, esančios toli vienas nuo kito, taip pat būdingos vaikams, turintiems šį X susietą recesyvinį sutrikimą.

Neurologiniai anomalijos yra sunkiausios FG sindromo savybės. Vaikai gali turėti vystymosi vėlavimo ir mokymosi sutrikimų, tačiau jie taip pat gali turėti didesnį protinį atsilikimą. Vaikams, kenčiantiems nuo šio genetinio sutrikimo, traukuliai gali pasireikšti lengvai arba sunkesni. Didžiausiu atveju vaikams, sergantiems FG sindromu, gali trūkti corpus callosum – smegenų dalies, jungiančios smegenų pusrutulius. Be jo bendravimas gali būti labai sunkus.

Elgesio sunkumai yra dar vienas šio sindromo aspektas ir gali apimti dėmesio trūkumo sutrikimą, obsesinį kompulsinį elgesį, norą įtikti, nerimą ir dėmesio poreikį. Sergant šiuo sindromu dažnai galima pastebėti atviras ir sąmojingas asmenybes. Tos nuotaikos taip pat gali greitai pasikeisti į nerimą ir pykčio priepuolius.
Yra daugybė įvairių savybių derinių, sudarančių Opitz-Kaveggia sindromą. Nė vienas vaikas neturi tokių pačių fizinių, psichinių ar elgesio poreikių, kai jam diagnozuojamas šis sutrikimas. Kiekvienam vaikui reikia individualaus gydymo įvertinimo ir plano, pagrįsto jo specifinėmis FG sindromo ypatybėmis.