Ornitino transkarbamilazės trūkumas yra genetinis sutrikimas, kai neįprastai mažas svarbaus fermento kiekis paveikia kepenų gebėjimą paversti amoniaką karbamidu. Kadangi amoniakas kaupiasi kepenyse ir kraujyje, tai sukelia rimtą sveikatos būklę, vadinamą hiperamonemija. Asmuo, kenčiantis nuo ornitino transkarbamilazės trūkumo, gali patirti daugybę neurologinių, plaučių ir vystymosi komplikacijų. Gydytojai paprastai gydo suaugusiųjų būklę skirdami vaistus, mažinančius amoniako kiekį organizme, ir siūlydami mažai baltymų turinčią dietą. Tačiau kai jis pasirodo kūdikystėje, gydytojai mažai ką gali padaryti, kad išvengtų nuolatinio smegenų pažeidimo, komos ir mirties.
Amoniakas yra normalių medžiagų apykaitos procesų šalutinis produktas, paverčiantis maistą ląstelėms naudinga energija. Sveikose kepenyse ornitino transkarbamilazės fermentai padeda suskaidyti toksiškus amoniako junginius į mažiau kenksmingą formą, vadinamą karbamidu, kuris pašalinamas iš organizmo su šlapimu. Fermentų trūkumas atsiranda dėl genetinių mutacijų X chromosomoje, nors ne visi kūdikiai, gimę su šia būkle, iš karto patiria problemų. Įprasta, kad būklė nepastebima tol, kol nepasireiškia paauglystėje ar pilnametystėje.
Suaugęs žmogus, turintis nedidelį ornitino transkarbamilazės trūkumą, gali nejausti jokių fizinių hiperamonemijos simptomų, nors asmuo, kurio fermento kiekis labai mažas, gali patirti daugybę sveikatos problemų. Ornitino transkarbamilazės trūkumas gali sukelti traukulius, koordinacijos sutrikimus, dezorientaciją ir greitą, paviršutinišką kvėpavimą. Hiperamonemijai pablogėjus, ji gali sukelti stiprius nuotaikos svyravimus, anoreksiją ir smegenų pažeidimus. Kai kurie žmonės kenčia nuo protinio atsilikimo arba patenka į komą, jei hiperamonemija nėra nedelsiant nustatyta ir gydoma.
Kūdikiams, kuriems pasireiškia tiesioginiai ornitino transkarbamilazės trūkumo požymiai, prognozė paprastai nėra stipri. Būklė sukelia mieguistumą, vėmimą, svyruojančią kūno temperatūrą ir naujagimių netinkamą mitybą. Per pirmuosius kelis mėnesius kūdikiai gali patirti kepenų pažeidimą, encefalitą, komą ir mirtį. Išgyvenę kūdikiai dažnai kenčia nuo nuolatinių psichinių ir fizinių sutrikimų.
Gydytojai dažniausiai diagnozuoja ornitino transkarbamilazės trūkumą ieškodami hiperamonemijos požymių ir paimdami kraujo bei šlapimo mėginius laboratoriniams tyrimams. Kūdikiams ir suaugusiems, kuriems pasireiškia sunkūs simptomai, paprastai būtinas neatidėliotinas gydymas hemodializės forma. Hemodializė apima intraveninio kateterio įvedimą į paciento ranką, kad būtų ištrauktas ir išfiltruotas užterštas kraujas jo sistemoje. Suaugusiems žmonėms skiriamos natrio benzoato injekcijos, kad būtų išvengta naujų amoniako junginių susidarymo.
Po pradinio gydymo gydytojai gali aptarti ilgalaikius valdymo planus su savo pacientais, kad įsitikintų, jog fermentų trūkumai nesukelia ilgalaikių problemų. Pacientai dažnai laikosi griežtų dietų, kurių sudėtyje yra mažai baltymų ir daug angliavandenių bei lipidų. Daugelis žmonių yra nukreipiami pas licencijuotus mitybos specialistus, kad padėtų jiems planuoti savo mitybos tvarką. Atidžiai stebint mitybos specialistams ir dažnai tikrinant gydytojus, dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas ornitino transkarbamilazės trūkumas, gali gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.