Albinizmas yra recesyviai paveldima būklė, paveikianti maždaug vieną iš 17,000 XNUMX žmonių. Jį paveldėjęs asmuo dažniausiai paveldi recesyvinį ligos geną iš kiekvieno iš tėvų, nors akių albinizmo atveju taip nėra. Ši būklė, nors ir dažnai mirtina kitiems gyvūnams, beveik neturi įtakos gyvenimo trukmei ar bendrai žmonių sveikatai, tačiau nevienodai paveikia regėjimą.
Sergantiems albinizmu yra hipopigmentacija, kuri gali paveikti tik akis (akis); arba oda, akys ir plaukai (okulokutaninis). Hipopigmentacija reiškia, kad sergantis asmuo negamina pakankamai melanino – cheminės medžiagos, atsakingos už plaukų, akių ir odos spalvą. Šiuose dviejuose pogrupiuose žmogaus pigmentacijos kiekis skiriasi, todėl žmonės, sergantys šia liga, ne visada būna vienodos spalvos ar išvaizdos.
Akių albinizmas gali labai paveikti regėjimą, nes dažnai nukenčia tinklainės vystymasis. Atrodo, kad šis tipas dažniausiai pasitaiko vyrams. Akys yra labai šviesiai mėlynos arba violetinės spalvos. Jie nėra, kaip dažnai manoma, visiškai balti.
Poveikis regėjimui skiriasi, tačiau gali būti trumparegystė arba toliaregystė. Taip pat gali atsirasti nistagmas, kai akys greitai juda pirmyn ir atgal. Tinginė akis arba sukryžiuotos akys gali būti pagrindinis šios būklės rezultatas.
Akių albinizmas taip pat gali sukelti jautrumą šviesai ir kai kuriais atvejais sukelti teisinį aklumą. Gydymas orientuotas į įvairių akių ligų padarinių taisymą arba sumažinimą. Dauguma gydymo būdų yra paliatyvūs, ypač kai tai susiję su jautrumu šviesai, pavyzdžiui, nešioti aukštos kokybės akinius nuo saulės būnant lauke. Regėjimo problemos, jei įmanoma, sprendžiamos su akiniais arba lavinant akį tingiajai akiai.
Sergant okulocutaniniu albinizmu, labai šviesūs ne tik akys, bet ir oda bei plaukai. Oda gali atrodyti balta. Plaukai šviesūs arba kartais raudoni. Gali būti regėjimo sutrikimų, pvz., susijusių su akių albinizmu.
Pigmentacijos laipsnis skirstomas į tipus. 1 tipas praktiškai negamina pigmento. 2 tipas gamina tam tikrą pigmentą. Todėl visi žmonės, sergantys šia liga, nėra panašūs.
Svarbiausia prevencinė priežiūra tiems, kuriems yra hipopigmentacija, yra sumažinti regėjimo problemas ir naudoti ne mažiau kaip 20 SPF apsaugos nuo saulės priemones, kai jie būna lauke. Nors kai kurie 2 tipo žmonės gali įdegti, dėl abiejų tipų melanino trūkumo vėliau gali padidėti odos vėžio rizika. Tai iš dalies lėmė tikėjimą, kad albinizmas sutrumpina gyvenimo trukmę. Vietose, kur nėra apsaugos nuo saulės, ji dažnai baigiasi mirtina melanoma.
Yra vienas paskutinis tipas, kuris kelia didelę grėsmę sveikatai. Hermansky-Pudlak sindromas yra forma, kuri gali sukelti gausų kraujavimą, plaučių ligas ir žarnyno ligas. Jei vaikas serga albinizmu, tėvai turėtų būti budrūs ir pasikonsultuoti su pediatru, jei pastebi nenormalų kraujavimą ar mėlynes.
Tačiau daugeliu atvejų svarbiausi veiksniai, atsirandantys dėl albinizmo, yra psichosocialiniai. Išankstinis nusistatymas egzistuoja prieš bet ką kitokį ir gali būti ypač sunkus tautose, kuriose dauguma yra tamsiaodžiai. Kai kuriose kultūrose klaidingi įsitikinimai apima tai, kad albinizmas sukelia nevaisingumą arba kad pigmentacijos trūkumas reiškia, kad jis yra prakeiktas. Reikėtų pasirūpinti, kad būtų paskleista teisinga informacija apie šią būklę, kad būtų galima panaikinti socialinę stigmą.