Kas yra Binderio sindromas?

Binderio sindromas, dar vadinamas žandikaulių ir nosies displazija, yra reta įgimta liga, pažeidžianti veidą ir kaklo stuburą. Jis dažnai pastebimas kartu su kitomis įgimtomis ligomis, tokiomis kaip Dauno sindromas ir gomurio skilimas, nors tiesioginio ryšio, paaiškinančio ryšį tarp ligų, nenustatyta. Binderio sindromu sergantis asmuo turi plokščią nosies tiltelį ir neįprastai trumpą nosį. Kiti pastebimi iškrypimai – neįprastai neišsivysčiusi viršutinė žandikaulis ir išsikišusi apatinio žandikaulio linija.

Binderio sindromo priežastis vis dar nežinoma 2011 m., nors tyrimai rodo, kad tai gali būti genetinis ryšys. Šia liga sergančių asmenų atvejų tyrimai parodė sindromo šeimos istoriją. Nors yra šeimyninės koreliacijos įrodymų, nebuvo rasta patikimų įrodymų, patvirtinančių ar paneigiančių genetinę priežastį. Kol kas nerasta jokių įrodymų, kad aplinkos priežastys galėtų prisidėti prie Binderio sindromo vystymosi.

Fiziškai pagrindinė fizinė Binderio sindromo ypatybė yra labai įdubusi nosies ertmė, dėl kurios nosis yra plokščia. Šią anomaliją sukelia nosį laikančios struktūros, vadinamos nosies stuburu, nebuvimas. Kitos fizinės būklei priskiriamos savybės taip pat apima mažus smilkinius ir trūkstamus krūminius dantis.

Kai paciento kaukolė tiriama rentgeno spinduliais, dažnai randama dviejų pagrindinių žandikaulių struktūrų arba jos yra deformuotos. Kremzlės, skiriančios burną nuo nosies ertmės, paprastai nėra arba yra labai apsigimusios. Kartais taip pat pastebima, kad priekiniai sinusai yra netinkamos formos arba mažesni už vidutinį individą.

Su Binderio sindromu susijusios komplikacijos yra įvairios, priklausomai nuo konkretaus paciento. Daugeliui žmonių padaugėja sinusų infekcijų. Šios infekcijos dažnai atsiranda dėl okliuzijos, kurią sukelia netinkamai suformuota nosies pertvara, kuri dalija dvi šnerves. Kartais pastebimas valgymo sunkumas, nes gomurys dažnai trūksta arba yra deformuotas. Prastas intelektas taip pat buvo pastebėtas asmenų, turinčių Binderio sindromą, nors tiksli to priežastis dar nenustatyta.

Kai komplikacijos, atsirandančios dėl Binderio sindromo, tampa pernelyg varginančios, nosies persodinimas dažnai yra gydymo būdas. Šios operacijos metu nosis ir nosies ertmė rekonstruojama iš kremzlės, paimtos iš paciento donoro vietos arba iš išorės donoro. Atstatomas trūkstamas nosies stuburas ir koreguojami pertvaros nukrypimai. Tai ne tik leidžia pacientui atrodyti normaliai, bet ir ištaiso susijusius kvėpavimo sunkumus.