Kas yra Arthrogryposis Multiplex Congenita?

Įgimta arthrogryposis multiplex yra sutrikimas, kuris paveikia ankstyvą vaisiaus kūno sąnarių, dažniausiai didžiųjų rankų ir kojų sąnarių, vystymąsi. Kūdikis, gimęs su šia liga, paprastai turi ribotą mobilumą ir akivaizdžių fizinių deformacijų viename ar keliuose sąnariuose. Arthrogryposis multiplex congenita gali atsirasti dėl kaulų, raumenų ar jungiamojo audinio deformacijų, centrinės nervų sistemos anomalijų arba kaip kito įgimto sutrikimo komplikacija. Gydymas priklauso nuo problemų sunkumo, tačiau daugelis pacientų gali įgyti bent šiek tiek mobilumo ir nepriklausomybės atlikę daugybę operacijų ir nuolatinės fizinės terapijos.

Gydytojai nėra tikri dėl tikslių įgimtos arthrogryposis multiplex priežasčių. Atrodo, kad kai kuriais atvejais yra tam tikras genetinio paveldėjimo modelis, tačiau dauguma pacientų neturi šeimos istorijos ar atpažįstamų genetinių mutacijų. Labiausiai tikėtina, kad ši būklė atsiras, jei besilaukianti motina patiria traumą, vartoja narkotikus arba nėštumo pradžioje yra veikiama cheminių medžiagų. Tokie veiksniai padidina embriono nugaros smegenų apsigimimo tikimybę. Be to, vaisius, kuris negali judėti įsčiose dėl gimdos anomalijos, daugiavaisio gimimo ar vaisiaus vandenų trūkumo, gali nesugebėti visiškai išsivystyti sąnarių, kaulų ir raumenų.

Simptomų sunkumas gali labai skirtis esant įgimtai arthrogryposis multiplex. Kai kuriems kūdikiams būdingos tik nedidelės problemos, pvz., šiek tiek sulenktos kojos, pėdos arba riešai, kurie pasisuka į vidų arba išorę. Kiti turi daug sąnarių problemų, dėl kurių jų kojos ar rankos susiformuoja aštriai. Gimimo metu klubai gali būti išnirę, deformuotų sąnarių vietoje taip pat gali trūkti tam tikrų raumenų, sausgyslių ar raiščių. Kitos problemos gali būti stuburo skoliozė, suplota nosis, didelės ausys ir iškrypęs žandikaulis.

Dauguma įgimtos arthrogryposis multiplex atvejų nustatomi ultragarsu, kai kūdikiai dar yra įsčiose. Gimus kūdikiui, gydytojai gali atlikti fizinę apžiūrą, rentgeno ir kitus vaizdo skenavimus bei atlikti genetinius tyrimus, kad įvertintų sunkumą ir ieškotų pagrindinės priežasties. Korekcinės chirurgijos ar kitokio gydymo priemonės pasirūpinamos anksti, kad pacientui būtų suteiktas geriausias rezultatas.

Jei kūdikis neturi rimtų deformacijų ar gyvybei pavojingų širdies, plaučių ar nugaros smegenų problemų, agresyvus gydymas paprastai atidedamas keleriems metams. Chirurgas gali pabandyti pagerinti sąnario išvaizdą ir funkciją, pašalindamas kaulų ir pluoštinių audinių perteklių. Vaikystėje gali tekti nešioti petnešas ant kojų ar nugaros, kad būtų užtikrintas geresnis išlyginimas. Fizinė terapija yra pagrindinis gydymo būdas, ir dauguma pacientų ilgainiui gali įgyti pusiausvyrą, jėgą ir lankstumą, reikalingą pagrindinėms kasdienėms užduotims atlikti. Pacientai, kuriems taikomas tinkamas gydymas ir pagalba, paprastai gyvena ilgą, dažniausiai savarankišką gyvenimo būdą.