Larseno sindromas (LS) yra vienas iš rečiau pasitaikančių genetinių sutrikimų, pasireiškiantis tik vienam iš 100,000 1950 asmenų. Jis taip pat yra įgimtas, o tai reiškia, kad sutrikimas yra nuo gimimo. Ortopedijos chirurgas daktaras Josephas Larsenas pirmą kartą dokumentavo sindromo atsiradimą šeštajame dešimtmetyje. Jis stebėjo daugiau nei penkis pacientus, kurių sąnariai, galūnės ir veido struktūra buvo tos pačios neįprastos savybės.
Dažni Larseno sindromo simptomai ir ypatybės yra įgimti rankų ir pėdų sąnarių išnirimai ir deformacijos. Abi šios priežastys gali sukelti hipermobilumą, nenormalų gebėjimą per daug ištiesti ir sulenkti sąnarius. Kūdikių raumenys dažnai būna suglebę, todėl jie atrodo kaip skudurinės lėlės. Kitas dažnas bruožas yra brachicefalija arba „plokščios galvos sindromas“. Žmonės, turintys šį simptomą, turi platesnę kaktą, plačiai atskirtas akis ir suplotą nosies tiltelį.
Kiti simptomai, susiję su Larseno sindromu, yra gomurio plyšimas, įgimtos širdies problemos ir mažas ūgis. Kai kuriais atvejais pacientas gali turėti nenormalų stuburo kreivumą, kvėpavimo sutrikimus ir protinį atsilikimą. Kai kuriems pacientams, kuriems yra lengvas ar vidutinio sunkumo Larseno sindromo atvejai, pasireiškia ne visi simptomai, tačiau dažniausiai pasireiškia veido ir galūnių požymiai. Tačiau sunkūs atvejai gali sukelti ankstyvą kūdikio mirtį.
Larseno sindromas yra autosominis dominuojantis įgimtas sutrikimas, o tai reiškia, kad norint paveldėti sutrikimą, reikia tik vienos sugedusios geno kopijos. Užtenka vieno iš tėvų, turinčio mutavusį geną, kad toks pat sutrikimas būtų perduotas savo vaikui. Vis dėlto yra atvejų, kai paaiškėja, kad sutrikimas gali būti ir recesyvinės formos, kai palikuoniui reikia dviejų paveiktų genų, kad įgytų Larseno sindromą. Retesni atvejai netgi praneša apie nepaliestus tėvus, pagimdžiusius sergančius vaikus. Sergančių tėvų palikuonys turi 50 procentų galimybę paveldėti tą patį mutavusį geną.
Tyrimai rodo, kad Larseno sindromas atsiranda dėl mutavusio baltymo, vadinamo Filaminu B (FNLB), esančio žmogaus 3 chromosomoje. FNLB iš dalies atsakingas už tinkamą skeleto vystymąsi. Iki šiol nebuvo rasta jokių kitų genų, galinčių paveikti šį sutrikimą turintį asmenį.
Larseno sindromo negalima išgydyti, tačiau jo simptomus galima gydyti ir nuolat stebėti. Fizinė terapija gali palengvinti sąnarių, galūnių ir stuburo problemas, o chirurgija gali atkurti gomurio skilimą ir išspręsti širdies problemas. Kvėpavimo aparatai ir papildomas deguonis gali padėti pacientui, turinčiam kvėpavimo problemų. Nukentėję pacientai gali gyventi normalią gyvenimo trukmę, nuolat prižiūrint ir gydant.