Kas yra hiperekpleksija?

Hiperekpleksija yra genetinė būklė, kuri paprastai pasireiškia kūdikiams ir linkusi sukelti perdėtą reakciją į stiprų triukšmą ar kitus netikėtus išorinius dirgiklius. Ši medicininė problema taip pat žinoma kaip Kok liga, sustingusio kūdikio sindromas ir perdėtas nustebimo refleksas. Daugeliu atvejų pacientai, sergantys šiuo sutrikimu, labai išsigąsta, padidėja jų raumenų tonusas, o kūnas tampa neįprastai standus. Dėl šio neįprasto standumo kai kurie kūdikiai gali nustoti kvėpuoti ir galiausiai gali baigtis mirtimi, jei pacientas neatnaujins pakankamai greitai.

Hiperekpleksija sergantiems kūdikiams užmiegant dažnai atsiranda raumenų trūkčiojimas, o kūdikio kojos ir rankos miegant gali nenormaliai judėti. Kai kurias mirtis, susijusias su staigios kūdikių mirties sindromu (SIDS), gali sukelti hiperekpleksija. Kai kuriais atvejais kūdikiui, bakstelėjus į nosį, gali atsirasti kaklo raumenų ir galūnių spazmai. Retais atvejais kūdikiams, turintiems šį genetinį sutrikimą, gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai.

Daugumai pacientų, sergančių hiperekpleksija, simptomai susilpnėja sulaukus 1 metų. Tais atvejais, kai vyresni pacientai vis dar jaučia sustingimą dėl šios ligos, jie gali nukristi nuo staigaus sustingimo ir toliau lengvai išsigąsti nuo netikėtų išorinių dirgiklių. Pacientai, kuriems yra šios būklės epilepsijos priepuoliai, paprastai priepuolius patiria visą gyvenimą. Asmenys, sergantys hiperekpleksija, dažnai nemėgsta perpildytos aplinkos.

Hiperekpleksiją sukelia paciento genų anomalijos, dažniausiai susijusios su mutacijomis, atsirandančiomis gene, turinčiame įtakos glicino gamybai. Glicinas yra smegenų cheminė medžiaga ir neurotransmiteris, perduodantis nervinius signalus į smegenis ir centrinę nervų sistemą. Mutacijos taip pat gali turėti įtakos glicino receptorių gebėjimui reaguoti į nervinius signalus, perduodamus glicinu. Pacientai gali paveldėti geno, sukeliančio hiperekpleksiją, mutaciją arba gali išsivystyti genetinė mutacija be šeimos istorijos, dažniausiai dėl išorinės priežasties, pvz., smegenų traumos. Kai kurie tėvai savo palikuonims perduoda sugedusį geną, sukeliantį šią ligą, net jei nė vienas iš tėvų neturi jos požymių.

Gydytojai gali gydyti hiperekpleksija sergančius pacientus klonazepamu – receptiniu vaistu, kuris paprastai pagerina gama-aminosviesto rūgšties (GABA), kito neuromediatoriaus, funkciją. Šiai būklei gydyti taip pat gali būti naudojami kiti vaistai, kaip rekomendavo gydytojas. Kai kurie gydytojai naudoja metodą, vadinamą Vigevano manevru, kad sumažintų simptomus stulbinančio atsako metu. Šiuo manevru gydytojas paprastai lenkia paciento galvą ir galūnes link kamieno.