Monosomija yra genetinis defektas, kurį sukelia neišsamus chromosomų rinkinys. Įvairios sveikatos būklės sukelia monosomija, kai kurios sunkesnės nei kitos. Kartu su kitais genetiniais defektais, atliekant prenatalinius tyrimus, dažnai galima nustatyti monosomiją, todėl toks tyrimas rekomenduojamas didelės rizikos grupei priklausančioms moterims. Žinoma, kas nors gali gyventi sveiką ir normalų gyvenimą su monosomija, kaip ir kiti žmonės dėl šios būklės gali būti sunkiai neįgalūs.
Kaip ir kiti chromosomų defektai, monosomija laikoma aneuploidijos rūšimi. Aneupolidija reiškia chromosomų anomaliją, sukeliančią apsigimimus arba vaisiaus negyvybingumą. Dažniausiai tai sukelia klaidos mejozės metu, kai dėl daugelio priežasčių chromosomos nesiskiria tinkamai. Kai susitinka kiaušialąstės ir spermos ląstelės, dėl aneupoloidijos besivystančiam vaisiui susidaro nepilnas chromosomų rinkinys. Kitais atvejais klaida įvyksta sudėtingo ląstelių dubliavimosi metu, dėl kurio atsiranda gyvybingas vaisius, o tai reiškia, kad defektas yra vienuose audiniuose, bet ne kituose. Šis reiškinys vadinamas mozaicizmu.
Esant pilnai monosomijai, vienos chromosomų poros pusės tiesiog trūksta. Vienas iš šio tipo monosomijos pavyzdžių yra Turnerio sindromas, kai X chromosomai trūksta papildomos chromosomos. Turnerio sindromas sukelia daugybę vystymosi sutrikimų, įskaitant sunkias problemas, tokias kaip įgimta širdies liga. Tačiau pacientai taip pat gali gyventi visiškai sveiką gyvenimą, jei ši liga yra gerai valdoma.
Kartais perkeliama dalis susietos chromosomos, sukelianti dalinę monosomiją. Šiuo atveju genetinės informacijos stoka gali sukelti daugybę problemų, įskaitant Le Jeune sindromą, kuris yra dalinės monosomijos 5 chromosomoje rezultatas. Sindromui būdingi keli simptomai, ypač išsigimusios gerklos, sukeliančios paciento balsą. skamba keistai aukštai. Taip pat gali būti vystymosi sutrikimų.
Prenataliniai tyrimai, tokie kaip amniocentezė, gali atskleisti monosomiją. Atliekant tokius tyrimus svarbu gauti genetinę konsultaciją, nes tyrimų rezultatai gali būti labai sudėtingi. Po tokio tyrimo gydytojas paprastai paskambina tėvams, kad aptartų rezultatus. Neigiamas rezultatas rodo, kad jokių nukrypimų nebuvo aptikta, o teigiamas rezultatas rodo, kad gali kilti problemų ir tėvams gali tekti ieškoti įvairių būdų, kaip ją išspręsti. Kaip ir atliekant visus medicininius tyrimus, pasitaiko klaidingų neigiamų ir teigiamų rezultatų, todėl tėvai visada turėtų atlikti papildomus tyrimus ir konsultuotis prieš priimdami sprendimą, kaip elgtis.