Pallister-Killian sindromas, dar vadinamas PKS, yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis įvairius simptomus, įskaitant vystymosi vėlavimą, nenormalią odos pigmentaciją ir įvairius papildomus apsigimimus. Chromosomų anomalija yra tiesioginė Pallister-Killian sindromo priežastis, nors šios anomalijos priežastis nėra moksliškai suprantama. Specifiniai simptomai, susiję su šia būkle, labai skiriasi ir gali būti nuo lengvo iki labai sekinančio. Nėra standartinių gydymo metodų šiam sindromui gydyti, o gydymas yra orientuotas į individualų specifinių simptomų gydymą. Bet kokius klausimus ar rūpesčius dėl Pallister-Killian sindromo reikia aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.
Nors Pallister-Killian sindromas laikomas genetiniu chromosomų sutrikimu, tai nėra paveldima būklė. Vietoj to, atrodo, kad šis sindromas atsiranda atsitiktinai. Daugelį PKS atvejų galima nustatyti atliekant prenatalinį tyrimą, vadinamą amniocenteze, nors tyrimo procedūra ne visada yra tiksli, o kai kurie atvejai gali būti nenustatyti dėl klaidingai neigiamo rezultato.
Yra daug galimų simptomų, susijusių su Pallister-Killian sindromu, nors vaikas, gimęs su šia liga, greičiausiai nepajus visų šių simptomų. Dauguma kūdikių, gimusių su PKS, turi labai silpną raumenų tonusą, būklę, vadinamą hipotonija. Šis raumenų silpnumas dažnai sukelia vystymosi vėlavimą, kuris turi įtakos vaiko gebėjimui išmokti sėdėti, šliaužioti ar vaikščioti. Mažiau nei pusė šio sutrikimo paveiktų žmonių suaugę gali vaikščioti be pagalbos.
Gimusieji su Pallister-Killian sindromu paprastai turi labai išskirtinius veido bruožus, įskaitant akis, esančias toliau nei įprastai, padidėjusį liežuvį ir suskilusią gomurį. Taip pat dažnai pasitaiko intelekto vėlavimų, ir dauguma pacientų, sergančių šia liga, niekada negali kalbėti. Dažnai ant PKS sergančių pacientų galvų būna labai mažai plaukų, nors kai kuriems pacientams senstant nuplikusios dėmės prisipildo.
Sunkiausi Pallister-Killian sindromo atvejai gali būti mirtini, o daugelis gimusių su rimtomis komplikacijomis neišgyvena kūdikystės. Širdies defektai ir traukulių sutrikimai yra vienos iš šių gyvybei pavojingų komplikacijų. Nemažai kūdikių, sergančių PKS, gimsta turėdami būklę, vadinamą įgimta diafragmos išvarža – sutrikimu, dėl kurio dalis žarnyno išsikiša pro diafragmos skylę. Chirurginė intervencija gali būti naudojama kai kuriems iš šių simptomų gydyti, atsižvelgiant į bendrą paciento sveikatą.