Autizmas ir šizofrenija dažnai buvo vienaip ar kitaip susiję – nuo pirmųjų diagnozės dienų iki pažangiausių genetinių tyrimų. Iki aštuntojo dešimtmečio pabaigos autistiški vaikai dažnai buvo klaidingai diagnozuojami kaip vaikystės šizofrenija. Nors vėlesni diagnozavimo metodai nustatė aiškų skirtumą tarp autizmo ir šizofrenijos, genetiniai tyrimai nustatė ryšį tarp šių dviejų dalykų ir nustatė, kad vaisiaus vystymosi metu jų kilmė gali būti panaši.
Tikslus ryšys tarp autizmo ir šizofrenijos vis dar svarstomas, tačiau genetiniai tyrimai atskleidė ryšį tarp šių dviejų sąlygų. Viso žmogaus genomo kartografavimas, baigtas 2003 m., labai palengvino panašių genų ir mutacijų radimą tarp autizmu ir šizofrenija sergančių pacientų. Tai paskatino kai kuriuos mokslininkus manyti, kad autizmas ir šizofrenija turi bendrą kilmę. 2008 ir 2009 m. atlikti tyrimai parodė, kad autizmu ir šizofrenija sergantys pacientai turi tam tikras genų grupes ir panašius DNR pirštų atspaudus. Kiti tyrimai parodė, kad pacientams, sergantiems abiem ligomis, kūdikystėje buvo neįprastas smegenų augimas.
Žmogaus genomo tyrimo metu mokslininkai nustatė, kad šizofrenija ir autizmu sergantiems žmonėms būdingi tie patys genai. Žmonės, neturintys šių sutrikimų, turi dvi šių konkrečių genų kopijas. Autistai turi tik vieną kopiją, o sergantieji šizofrenija – per daug kopijų. Taigi, nors jų vaisiaus vystymosi kilmė gali būti panaši, šis tyrimas parodė, kad šios dvi sąlygos gali būti genetiškai visiškai priešingos viena kitai.
Kitas 2008 m. atliktas tyrimas parodė, kad šizofrenija ir autizmas – ir smegenų vystymasis – gali būti susiję su genais, kuriuos suteikia tėvas, o ne su motinos pateiktais genais. Teorija teigia, kad poslinkis į tėvo pusę sukeltų polinkį į objektus, modelius ir mechaninius procesus su pastebimu socialinio išsivystymo trūkumu; tai reikštų, kad vaikas gali turėti autizmą ar panašias ligas, tokias kaip Aspergerio sindromas. Kita vertus, genetinis polinkis į motinos pusę pabrėžtų emocijas ir nuotaikas, kurių kraštutinumai gali sukelti šizofreniją, taip pat bipolinius sutrikimus, depresiją ir nerimą.
Iš esmės, jei teorija teisinga, autizmas ir šizofrenija yra priešinguose neurologinių sutrikimų spektro galuose. Jų požiūris, išplečiantis tyrimų apimtį ne tik genetikos srityje, paskatino kitus tyrėjus pažvelgti į smegenų sutrikimus iš naujų kampų. Nauji šia teorija pagrįsti tyrimai gali labai gerai sukurti visiškai naują psichiatrinės diagnostikos ir gydymo modelį.