Smith-Magenis sindromas yra nedažnas genetinis sutrikimas, galintis sukelti daugybę skirtingų fizinių defektų ir psichinės sveikatos problemų. Ši būklė atsiranda dėl atsitiktinio tam tikro geno ištrynimo 17 chromosomoje ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu. Žmonės su Smith-Magenis sindromu paprastai yra žemesni nei vidutiniai ir turi plačius, ryškius veido bruožus. Dauguma sergančiųjų taip pat turi tam tikrą protinį atsilikimą ir yra linkę į agresyvaus elgesio problemas. Su specialiu gydymu ir pagalba daugelis pacientų gali šiek tiek savarankiškai veikti visuomenėje ir pasiekti normalią gyvenimo trukmę.
Dešimtmečius atlikti genetiniai tyrimai tiksliai nustatė Smith-Magenis sindromo priežastį. Baltymus koduojančio geno, vadinamo RAI1, iš dalies arba visiškai nėra paveiktų asmenų 17 chromosomoje. Nors tiksli RAI1 funkcija nėra visiškai suprantama, akivaizdu, kad ji prisideda prie fizinio ir psichinio vystymosi. Būklė retai paveldima; nauji atvejai dažniausiai atsiranda spontaniškai, šeimos istorijoje nėra Smith-Magenis sindromo ar kitų susijusių genetinių sutrikimų.
Kūdikiams, gimusiems su Smith-Magenis sindromu, simptomai gali pasireikšti ne iš karto. Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma tik ankstyvoje vaikystėje. Dauguma vaikų, sergančių sutrikimu, turi būdingus veido bruožus, tokius kaip platūs skruostai, ryškus apatinis žandikaulis, išsikišusi viršutinė lūpa ir plokščia nosis. Be to, jie gali būti žemesni už bendraamžius, turėti prastą raumenų tonusą ir turėti ankstyvų skoliozės požymių. Dauguma vaikų turi vystymosi problemų, dėl kurių jie negali išmokti kalbėti, skaityti ir sutarti su kitais.
Miego problemos taip pat būdingos Smith-Magenis sindromui. Vaikams ir suaugusiems dažnai sunku užmigti naktį ir užmigti iki ryto, o dieną jie gali būti pernelyg pavargę ir mieguisti. Taip pat dažni elgesio protrūkiai, tokie kaip pykčio priepuoliai, mušimas sau ar kitiems ir rėkimas. Taip pat kenčiantys asmenys greitai praranda susidomėjimą veikla ir tampa labai nekantrūs.
Šiuolaikiniai genetinių tyrimų pasiekimai leidžia specialistams nustatyti trūkstamus RAI1 genus kraujo mėginiuose. Tačiau kai kurie atvejai neteisingai diagnozuojami, todėl gydymas gali būti atidėtas arba netinkamas. Apskritai, kai vaikui pasireiškia Smith-Magenis sindromo simptomai, svarbu gauti daugiau nei vieną profesionalią gydytojų nuomonę.
Sutrikimo išgydyti nėra, tačiau galima imtis priemonių paciento simptomams ir gyvenimo kokybei pagerinti. Dažnai skiriami vaistai, skirti pagerinti koncentraciją, dėmesį ir miego sutrikimus. Stuburo operacijos gali prireikti, jei skoliozė sukelia skausmą ir ribotą judesių diapazoną. Be medicininės priežiūros, daugeliui jaunų pacientų reikalinga nuolatinė šeimos parama valgant, maudantis, apsirengiant ir naudojantis tualetu. Nuolatinė fizinė terapija ir kalbos mokymas gali padėti pacientams įgyti nepriklausomybę ir pasitikėjimą.