Kas yra undinėlės sindromas?

Undinės sindromas taip pat vadinamas sirenomelija ir yra labai retas apsigimimų rinkinys, kurio išraiška gali skirtis. Būklė gavo savo pavadinimą dėl vieno iš esamų defektų, tai yra kojų susiliejimas. Neatskirtas kojų pobūdis savo išvaizda buvo lyginamas su undine, todėl ir pavadinimas.
Jei undinės sindromas turėjo tik kojų susiliejimą, jis gali būti ne toks rimtas, bet vaikai, gimę su šiuo įgimtu sutrikimu, turi daug įvairių problemų su kitomis kūno dalimis. Gali būti netinkamos formos arba jų nebūti lytinių organų, gali trūkti šlapimo pūslės, gali būti stuburo anomalijų, gali būti rimtai pažeisti inkstai. Ne tiek daug metų ši būklė visada buvo laikoma mirtina per kelias valandas ar dienas po vaiko gimimo, tačiau buvo keletas sėkmingų operacijų, kurios galiausiai gali pakeisti šios ligos gydymo perspektyvas.

Keletas dabar „garsių“ pacientų buvo gydomi nuo 2000-ųjų pradžios. Shiloh Pepin, gimusi 1999 m., buvo persodinti inkstai, pertvarkyti šlapimo takai ir atlikti kitos intervencijos. 2004 m. gimusiai Milagros Cerron sėkmingai atskyrė kojas ir ji gali vaikščioti. Abi merginos laukia medicininės priežiūros visą gyvenimą. Shiloh antrą kartą persodintas inkstas 2007 m., tačiau tai, kad abi mergaitės nemirė nei gimusios, nei prieš tai, džiugina.

Defektai, susiję su undinės sindromu, atsiranda maždaug kartą per 100,000 40 gimimų. Tačiau Jungtinėse Valstijose gimstamumas viršija keturis milijonus vaikų per metus, tai rodo, kad vien JAV gimsta apie XNUMX vaikų, sergančių šia liga. Ši statistika turi būti blaivi, jei vaikų, kuriems iki šiol pavyko išgyventi, yra tik saujelė. Dalis problemos gali kilti dėl medicininės išankstinės nuostatos negydyti vaikų, sergančių undinėlės sindromu, ir griežtos gydytojų rekomendacijos, kad jiems būtų leista mirti, tačiau įrodytas gydymas laikui bėgant gali pakeisti šį požiūrį.

Kita priežastis, dėl kurios undinės sindromo išgyvenamumas gali būti toks menkas, yra tai, kad apsigimimų sunkumas ir defektų tipai gali skirtis. Esant lengvesnėms formoms, vaikai gali išgyventi iki gydymo. Labai sunkūs defektai gali reikšti, kad kai kurie vaikai, gimę su tokia liga, tiesiog negali išgyventi. Kai kurie vaikai net negyvena iki gimimo, todėl ateityje vertinant ir gydant undinės sindromą gali būti nustatomas esamų defektų tipas ir sunkumas.