Kas yra Monosomija 9p?

Monosomija 9p taip pat vadinama 9p minusu ir Alfi sindromu. Tai yra labai retas genetinis sutrikimas, kurio apytiksliai 125 žmonės serga JAV. Chromosomų iškraipymas, sukeliantis 9p monosomiją, yra susijęs su devintąja chromosoma. Žmonėms, sergantiems šia liga, trūksta dalies devintosios chromosomos. Šis ištrynimas sukelia įvairių sąlygų ir komplikacijų.

Kadangi ši būklė yra tokia reta, yra mažai tyrimų apie tai. Apie 9p monosomiją galima pasakyti, kad trūkstamos dalys sukelia daugybę simptomų, o genetikai mano, kad chromosomų dalių ištrynimas įvyksta labai anksti vaisiaus augimo procese ir neturi jokios identifikuojamos priežasties.

Žmonės, turintys 9p monosomiją, gali turėti iškreiptus veido bruožus, labai panašius į vaikus, sergančius Dauno sindromu. Nosis paprastai plokščia, su išsipūtusiomis šnervėmis, vokų raukšlės pakrypusios į viršų, o kakta gali būti plati. Kaip ir Dauno sindromo atveju, ūgis paprastai būna žemas. Paprastai yra lengvas ar sunkus protinis atsilikimas, o vaikai, sergantys šia liga, yra labai draugiški ir pasitikintys svetimais žmonėmis. Skirtingai nuo Dauno sindromo, vaikai, sergantys šia liga, dažnai turi mažesnes nei įprasta galvas, vadinamą mikrocefalija.

Kitos su 9p monosomija susijusios sveikatos būklės apima mikrogenitalijas; tai yra labai maži, kartais beveik nėra lytinių organų. Kūdikių lyties nustatymas gali būti sudėtingas. Žmonės su šia liga taip pat gali turėti kitų sveikatos problemų, kurios gali turėti įtakos išgyvenimui ir ilgaamžiškumui. Daugelis sergančiųjų šia liga turi įgimtų širdies ydų, o kai kurie turi stemplės defektų. Gali būti kitų augimo, organų išsidėstymo ar vystymosi ir pažinimo sutrikimų.

9p monosomijos sunkumas labai įtakoja, kiek papildomos priežiūros reikės šia liga sergančiam vaikui. Kai kurie gali gyventi gana įprastą gyvenimą, ypač kai pažinimo sutrikimas yra nedidelis ir yra nedaug struktūrinių organų defektų. Sunkiais atvejais būklė gali atitikti trumpą gyvenimo trukmę ir reikalauja nuolatinės tėvų ar globėjų priežiūros.

Yra įvairių grupių, kurios gali padėti suteikti daugiau informacijos ir pagalbos, įskaitant „March of Dimes“, „Craniofacial Association“ ir „Chromosome Deletion Outreach“.