Stuburo disrafizmas yra įgimtas nervinio vamzdelio defektas, kuris yra prieš vaisiaus nugaros smegenų vystymąsi. Įprasto vystymosi metu nervinis vamzdelis tiksliai susilanksto, kad sudarytų stuburą ir pritvirtintų nugaros smegenis. Gali kilti problemų, jei nervinis vamzdelis niekada iki galo neužsidaro arba netinkamai užsisandarina. Kūdikių ir augančių vaikų simptomai gali būti nuo labai lengvų ir beveik nepastebimų iki sekinančių ir iškraipančių. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, gali prireikti daugialypio gydymo plano, apimančio vaistus, chirurgiją ir fizinę terapiją, kad būtų skatinamas tinkamas augimas ir vystymasis.
Atviras stuburo disrafizmas atsiranda, kai nervinis vamzdelis visiškai neužsidaro. Yra keletas skirtingų atvirojo stuburo disrafizmo atmainų, iš kurių dažniausiai pasireiškia meningocele apatinėje arba vidurinėje nugaros dalyje. Meningocele iš esmės yra stuburo anga, iš kurios išeina membranos, kremzlės ir smegenų skystis. Nugaros smegenys paprastai lieka nepažeistos, kai yra meningocele, todėl gali toliau vystytis be didelių centrinės nervų sistemos veikimo komplikacijų.
Retesnė, bet daug rimtesnė atviro stuburo disrafizmo komplikacija yra mielomeningocelės augimas. Didelis stuburo dangtelis palieka vietos membrana išklotam maišeliui išsikišti į išorę, prasiskverbti pro odą ir raumenų audinius. Mielomeningocelės maišelyje gali būti kremzlės, smegenų skysčio ir nugaros smegenų bei nervų galūnių gabalėlių. Būklė gali smarkiai pakenkti tolesniam vystymuisi ir centrinės nervų sistemos veiklai. Kūdikis gali nekontroliuoti motorinių judesių arba šlapimo pūslės ir žarnyno funkcijų. Ekstremaliais atvejais gali atsirasti neįgalus kojų silpnumas ar net nuolatinis paralyžius.
Daugeliu atvejų atvirą stuburo disrafizmą galima diagnozuoti vaisiui dar esant įsčiose. Ultragarsas ir kraujo tyrimai gali atskleisti stuburo vystymosi anomalijas antrąjį ar trečiąjį trimestrą. Kūdikiui, gimusiam su atviru stuburo disrafizmu, paprastai reikia nedelsiant operuoti, kad būtų bandoma iš naujo suderinti nugaros smegenis ir slankstelius. Į smegenis gali tekti įdėti šuntą, kad smegenų skysčio perteklius nutekėtų į pilvo ertmę. Visą paciento gyvenimą gali prireikti nuolatinės fizinės terapijos, vaistų skausmui malšinti ir tolesnių kosmetinių chirurginių procedūrų.
Stuburo disrafizmas taip pat gali būti subtilesnė problema, kai nervinis vamzdelis beveik tinkamai užsidaro, o vidinės struktūros neišsikiša iš stuburo. Spina bifida occulta yra labiausiai paplitusi uždaro stuburo disrafizmo forma, kuri gali sukelti arba nesukelti fizinių simptomų ir sveikatos komplikacijų. Dauguma vaikų, gimusių su spina bifida occulta, nepaisant nedidelių defektų vystosi normaliai ir jiems nereikia specialaus gydymo. Retkarčiais apatinėje stuburo dalyje gali atsirasti įdubimas, kuris yra linkęs į per didelį plaukų augimą. Pacientams gali kilti komplikacijų, tokių kaip skoliozė, lenkimo ar sukimosi sunkumai, diskų išvaržos, dėl kurių gali prireikti chirurginės intervencijos, rizika.