Joubert sindromas yra reta įgimta anomalija, apimanti smegenėlių vermis – smegenų dalį, atsakingą už koordinaciją ir pusiausvyros jausmą. Šios būklės sunkumas skiriasi priklausomai nuo to, ar smegenėlių vermis yra iš dalies išsigimęs, ar visai nėra, o būklę taip pat gali komplikuoti gretutinės ligos, kitos sąlygos ir anomalijos, kurios gali pasireikšti tuo pačiu metu. Kai kurie atvejai diagnozuojami gimdoje, naudojant įprastą ultragarsinį patikrinimą, o kiti gali būti diagnozuojami po gimimo atliekant medicininius vaizdo tyrimus, kurie gali nustatyti smegenų anomalijas.
Atrodo, kad kai kurie šio sindromo atvejai turi genetinį ryšį. Šeimos, turinčios tam tikrų genetinių ligų, gali turėti polinkį į Joubert sindromą, o ši būklė gali pasireikšti kartu su paveldima liga. Kitais atvejais atrodo, kad tai yra spontaniškos mutacijos, kuri trukdo formuotis smegenėlių vermiui ir smegenų kamienui, rezultatas. Pacientai ir šeimos, kurie nori būti tiriami genetikų, gali suteikti vertingos informacijos tiriant šią būklę ir kitus įgimtus sutrikimus.
Trūkčiojantys raumenų judesiai, prasta raumenų kontrolė, raumenų silpnumas ir greiti akių judesiai yra Joubert sindromo simptomai, kurie yra gana dažni, nes netinkamai suformuotas arba nebuvęs smegenėlių vermis tiesiogiai veikia raumenų sistemą. Kiti simptomai gali būti traukuliai, liežuvio sutrikimai, gomurio plyšiai, papildomi rankų ir kojų pirštai, inkstų ar kepenų sutrikimai, regėjimo sutrikimai arba sunkus vystymosi sutrikimas. Paprastai kuo sunkesnis apsigimimas, tuo sunkesni simptomai bus pacientui ir tuo greičiau bus diagnozuojama.
Šio sindromo negalima išgydyti, nes jis susijęs su įgimta anomalija, kurios negalima ištaisyti. Tačiau ją galima valdyti naudojant metodus, skirtus įvairiems simptomams pašalinti, pvz., chirurgija gomurio plyšiams koreguoti ir fizinė terapija raumenų tonusui ugdyti. Gydymas pacientui padarys daug patogesnį ir pagerins gyvenimo kokybę, ypač kai palaikomąją pagalbą visą gyvenimą lydės tėvų advokatas.
Pacientų, sergančių Joubert sindromu, gyvenimo trukmė yra skirtinga. Sunkesni anomalijos gali sukelti miego apnėją ir kitas sąlygas, kurios gali būti pavojingos gyvybei, o vaikai, sergantys sunkiomis formomis, gali mirti anksti. Kiti žmonės gali gyventi gana įprastą įprasto gyvenimo trukmės gyvenimą, ypač jei jiems bus skiriama dėmesinga ir iniciatyvi priežiūra. Diagnozės metu tėvai turėtų aptarti gyvenimo trukmę ir gyvenimo išsaugojimo galimybes.