Kas yra Rokitansky sindromas?

Rokitansky sindromas, labiau žinomas kaip Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sindromas, yra apsigimimas, kai moterys gali gimti su nesusiformavusiais arba iš dalies susiformavusiais reprodukciniais organais. Gimda, makštis ir gimdos kaklelis paprastai yra sritys, kuriose kyla problemų, o gimda yra dažniau. Moterys, turinčios Rokitansky sindromą, turi normalias moteriškas chromosomas ir paprastai turi visiškai funkcionuojančias kiaušides. Taip pat dažnai neįmanoma pasakyti, kad kažkas negerai, pažvelgus į juos išoriškai, todėl įprasta, kad sutrikimas lieka nenustatytas tol, kol paauglystėje sergantiesiems nepasitaiko mėnesinių.

Manoma, kad šis sindromas pasireiškia maždaug vienai iš 5,000 moterų, nors šis skaičius yra gana neaiškus, o gydytojai nėra tikri dėl turimos statistikos patikimumo. Yra daug skirtingų Rokitansky sindromo laipsnių. Pavyzdžiui, moterys gali gimti be gimdos arba turėti tik mažesnę nei įprasta gimdą. Atvejai, kai moteriai netenka gimdos, gimdos kaklelio ir makšties, laikomi retesniais, tuo tarpu dažniausiai pažeidžiamas vienas ar du organai.

Daugeliu atvejų Rokitansky sindromas paprastai nėra pavojingas ir ne visada reikalingas gydymas. Yra keletas atvejų, kai sutrikimą gali lydėti netinkamai suformuoti inkstai ir kartais širdies problemos, todėl dėl šių problemų gali prireikti papildomų procedūrų arba pakeisti gyvenimo būdą. Kitas atvejis, kai moterys gali norėti gydymo, yra tai, kad jos gimsta be pilnos makšties arba jos visai nėra. Yra keletas procedūrų, skirtų mediciniškai sukurti makštį, ir kai kurios moterys pasirenka jomis pasinaudoti.

Rokitansky sindromo priežastis yra šiek tiek paslaptinga. Gydytojai yra tikri, kad moters kūne ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu įvyksta kažkas, kas sustabdo visišką moters organų formavimąsi. Pradinė teorija buvo ta, kad tai tikriausiai sukėlė tam tikras cheminis poveikis nėštumo metu, tačiau tyrimai šiuo klausimu paprastai buvo neįtikinami.

Daugelis ekspertų mano, kad tai gali būti genetinis komponentas, tačiau taip pat manoma, kad tai iš dalies yra aplinkos. Daugeliu atvejų Rokitansky sindromo šeimos istorijoje nėra, tačiau buvo nustatytos kelios šeimos, kuriose šis sutrikimas yra dažnas. Gydytojai mano, kad tokiais atvejais labiau tikėtina grynai genetinė priežastis, tačiau tikrasis atsakingas genas nenustatytas. Gali būti, kad genetinis sutrikimas yra susijęs su motinos reprodukcine sistema, todėl nėštumo metu ji gali turėti daugiau sunkumų su vaisiaus vystymusi.