Genetinių būklių šeima, vadinama „trisomijomis“, atsiranda, kai tam tikros ląstelės turi tris, o ne dvi chromosomas. Trisomijos gali atsirasti bet kurioje iš 23 žmogaus kūno chromosomų ir paprastai įvardijamos skaičiais pagal chromosomą, prie kurios jos yra prijungtos. Dažniausia mutacija paveikia 21-ąją chromosomą ir dažniausiai diagnozuojama kaip Dauno sindromas. Edvardso sindromas paveikia 18-ąją chromosomą, o Patau sindromas – 13-ąją. Kai kurios sąlygos, vadinamos pilnomis trisomijomis, paveikia beveik kiekvieną chromosomą, o vadinamosios „mozaikos“ sąlygos paveikia tik nedidelę dalį. Visa tai paprastai pasireiškia fiziniais ir psichiniais simptomais, kurie gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių ir net pavojingų gyvybei. Dažniausiai būsimi tėvai negali padaryti nieko, kas neleistų jų vaikui išsivystyti vienai iš šių būklių. Didėjant motinos amžiui, tikimybė susirgti yra didesnė, o prieš pastojimą vartojami vitaminai gali sumažinti riziką, tačiau niekas nėra patikimas.
Trisomijų supratimas apskritai
Trisomija yra genetinė būklė, kai ląstelės turi papildomą chromosomą. Paprastai kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra 23 chromosomų poros. Apvaisinimo metu, kai ląstelės pradeda dalytis, prie chromosomų poros gali prisitvirtinti papildoma chromosoma. Taip sukuriamos ląstelės, turinčios 47 chromosomas, o ne 46. Papildoma chromosoma paprastai išreiškiama išskirtinėmis fizinėmis ir psichinėmis savybėmis.
Dauno sindromas
Trisomijos paprastai numeruojamos pagal papildomos chromosomos vietą, palyginti su 23 grandinėje esančiomis chromosomomis. Trisomija 21, dar vadinama Dauno sindromu, yra labiausiai paplitusi mutacija ir įvyksta, kai 21-oje vietoje yra trys chromosomos. Dauno sindromas paprastai pasireiškia fiziškai ir psichiškai, nes sergantieji turi platesnius veidus, išsiskiriančius bruožus ir žemą raumenų tonusą, be labai riboto intelekto. Širdies ir organų problemos taip pat yra dažnos, tačiau daugelis, jei ne dauguma žmonių, turinčių šią papildomą chromosomą, išgyvena iki pilnametystės. Tačiau jiems paprastai reikia daug priežiūros visą gyvenimą.
Edvardso sindromas
Edvardso sindromas arba 18-oji trisomija yra antra pagal dažnumą chromosomų mutacija. Apskaičiuota, kad tai įvyksta 1 iš 3,000 gyvų gimimų. Edvardso sindromas paprastai yra mirtinas, mažiau nei 10% kūdikių, gimusių su šiuo sindromu, gyvena ilgiau nei vienerius metus. Sindromas sukelia širdies defektus, inkstų anomalijas ir sunkų vystymosi vėlavimą.
Patau sindromas
Patau sindromas yra papildomos chromosomos 13 vietoje rezultatas, taip pat žinomas kaip trisomija 13. Kaip ir Edvardso sindromas, mažiau nei 10 % kūdikių, gimusių su Patau sindromu, gyvena ilgiau nei vienerius metus, o daugelis jų miršta netrukus po gimimo. išvis gimsta gyvi. Šis sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 10,000 XNUMX gyvų gimimų. Tai gali sukelti struktūrinių smegenų problemų, sunkų protinį atsilikimą ir širdies defektus.
Rečiau paplitusios sąlygos
Trisomijos gali atsirasti ir atsiranda bet kurioje kitoje chromosomoje, išskyrus 21, 18 ar 13, tačiau dėl jų retai gimsta gyvi. Yra pavienių atvejų, kai retesnėmis trisomijomis sergantys vaikai išgyvena kelerius metus. Pavyzdžiui, manoma, kad 16-osios chromosomos mutacija įvyksta maždaug 1% visų nėštumų, tačiau šie nėštumai paprastai sukelia persileidimą pirmąjį trimestrą dėl sunkių vaisiaus defektų.
Pilnos trisomijos atsiranda, kai kiekviena kūno ląstelė turi papildomą chromosomą. Mozaikinėse trisomijose tik kai kuriose ląstelėse yra papildomos chromosomos. Žmonių, turinčių dalinę trisomiją, ląstelėse yra tik dalis papildomos chromosomos. Tiek mozaikinės, tiek dalinės trisomijos gali būti paveldimos, o pilnos – ne. Simptomai ir išgyvenamumo rodikliai skiriasi priklausomai nuo mutacijos masto.
Priežastys ir aptikimas
Daugeliu atvejų šiuolaikinė ultragarso technologija ir prenatalinė patikra gali aptikti tikėtinus chromosomų mutacijų atvejus dar prieš gimdymą. Vis dėlto kai kurios mutacijos nėra aptinkamos iki gimimo. Apskritai rizika pagimdyti kūdikį su trisomijos mutacija didėja eksponentiškai didėjant motinos amžiui gimimo metu. Dauguma medicinos ekspertų pataria, kad rizika kasmet didėja sulaukus 35 metų. Tam tikrų vitaminų ir mineralų trūkumas taip pat gali būti susijęs su problemų atsiradimu, tačiau tai patvirtinantys tyrimai nėra įtikinami. Dažniausiai tokios mutacijos yra tik atsitiktinumo reikalas.