Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas arba Dauno sindromas yra įgimtų defektų, kuriuos sukelia papildoma 21-oji chromosoma, modelis. Pirmą kartą jį 1866 m. dokumentavo Johnas Lengdonas Daunas. Ši būklė pasireiškia visų rasių atstovams ir buvo konkrečiai susijusi su motinos amžiumi. Vyresnėms nei 35 metų amžiaus motinoms rizika susilaukti vaiko yra linkusi didėti, o naujausi duomenys taip pat rodo, kad tėvo amžius (tėvo amžius) taip pat gali turėti įtakos šios būklės rizikai. Su juo gimsta maždaug vienas iš 800–1,000 vaikų.

Yra keletas išoriškai pastebimų Dauno sindromo požymių, pavyzdžiui, veido deformacijos. Tiesą sakant, dauguma vaikų, sergančių šia liga, atrodo panašūs arba susiję vienas su kitu, užuot panašūs į savo šeimos narius ar rasines grupes. Šie asmenys paprastai turi žemą ūgį, plokščią nosį ir didelius akių vokus, dėl kurių akys atrodo mieguistos. Būklė taip pat sukelia lengvą ar sunkų atsilikimą.

Vaikui, turinčiam šį genetinį sutrikimą, gali būti papildomų sąlygų. Tai yra įgimtos širdies ydos, ypač skilvelių pertvaros defektai, gastroezofaginis refliuksas, skydliaukės ligos ir miego apnėja. Vaikai taip pat turi didelę riziką susirgti lėtinėmis ausų infekcijomis.

Dauno sindromą išgydyti nėra. Tie, kurių psichikos sutrikimas yra minimalus, gali gyventi gana įprastą gyvenimą ir daugeliu atvejų gali baigti vidurinę mokyklą arba mokytis dirbti. Dauguma vaikų ir suaugusiųjų, sergančių šia liga, pasižymi meiliomis ir linksmomis asmenybėmis, nors tai gali kelti nerimą tėvams, nes vaikai ir suaugusieji gali atvirai niekuo pasitikėti.

Anksčiau vaikai ir suaugusieji, turintys šį sutrikimą, po gimimo buvo įstaigoje. Dabar tai dažnai vertinama kaip ypač žiaurus elgesys. Beveik visais atvejais su terapija ir pagalba vaikas gali būti integruotas į įprastą mokyklą ir įprastą namų gyvenimą. Buvo sukurta daug programų suaugusiems, turintiems Dauno sindromą, kad padėtų suaugusiems gyventi nepriklausomai nuo tėvų, dažnai mažose grupėse namuose.

Genetinį sutrikimą galima diagnozuoti prenataliniu laikotarpiu, dažniausiai atliekant amniocentezę, kai iš gimdos išimamas skystis ir išanalizuojami jo genetiniai komponentai. Šis diagnozės metodas sukėlė ginčų, nes tėvams kartais suteikiama galimybė atlikti terapinį abortą, kai sužino, kad jų vaikas serga šia liga.
Natūralu, kad daugelis tėvų nesirenka abortuoti vaikų, sergančių Dauno sindromu. Jie gali tiesiog nuspręsti atlikti amniocentezę, kad galėtų pasiruošti, jei vaikas turi kokių nors genetinių ligų, dėl kurių reikės papildomos priežiūros. Šis ankstyvas pasiruošimas gali būti nepaprastai naudingas, nes didesnis stimuliavimas, mokymas ir terapija gali turėti teigiamos įtakos protiniams vaiko gebėjimams.