18-oji trisomija yra įgimtas sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18-osios chromosomos kopijos. Trečioji chromosoma labai sutrikdo vaisiaus organų ir smegenų vystymąsi ir dažnai sukelia mirtinų komplikacijų per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Vaikystėje išgyvenę kūdikiai dažnai būna fiziškai deformuoti ir turi rimtų pažinimo sutrikimų. Pagrindinis paciento, sergančio 18 trisomija, gydymo tikslas yra sumažinti skausmą ir ištaisyti širdies bei plaučių struktūrines anomalijas, suteikiant kūdikiui didžiausią įmanomą galimybę išgyventi praeitą kūdikystę.
Sveiki kūdikiai gimsta turėdami 23 poras chromosomų, kurių kiekvienas iš tėvų gauna vienodą skaičių. Kūdikis, kenčiantis nuo šio sutrikimo, įgyja papildomą chromosomos kopiją iš vieno iš tėvų, dažniausiai motinos, dėl antrojo mejozės etapo ankstyviausiuose vystymosi etapuose. Trisomija 18 yra antras dažniausiai pasitaikantis chromosomų defektas, nors jis yra daug retesnis nei 21 trisomija, sutrikimas, sukeliantis Dauno sindromą. Maždaug tris kartus didesnė tikimybė, kad ji paveiks moterų vaisius nei vyrai.
Simptomai, kurie dažniausiai pastebimi kūdikiui, sergančiam trisomija 18, yra mažesnė nei vidutinė galva, mažas gimimo svoris ir įgaubta krūtinės ertmė. Kūdikiai dažnai turi įgimtų defektų, dėl kurių sutrinka jų gebėjimas maitintis ir kvėpuoti be medicininės pagalbos. Vidaus organai gali būti pasislinkę arba deformuoti, o daugumos kūdikių smegenys yra neišsivysčiusios. Taip pat dažnas atvejis, kai kūdikiui nuolat suspaudžiamos rankos, sukryžiuotos kojos ir keistos formos pėdutės. Papildomi fiziniai simptomai kiekvienam pacientui skiriasi.
Akušeriai gali pastebėti 18 trisomijos požymius dar prieš gimstant kūdikiui ultragarsu. Gimus kūdikiui, genetinis odos ar kraujo ląstelių mėginio tyrimas gali patvirtinti papildomos chromosomos buvimą. Nustačius sutrikimą, specialistai gali sudaryti individualų gydymo planą, pagrįstą konkrečiomis kūdikio problemomis. Kūdikiui gali tekti atlikti skubias chirurgines procedūras, kad būtų ištaisyti įgimti širdies, plaučių, inkstų ar virškinimo trakto sutrikimai. Jis arba ji dažnai įrengiami kvėpavimo ir maitinimo zondeliai ir keletą mėnesių laikomi ligoninėje, kad būtų atidžiai stebimi.
Pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius išgyvenęs kūdikis gali grįžti namo su tėvais. Jis ar ji turės reguliariai tikrintis visą vaikystę ir kasdien vartoti vaistus, kad išvengtų galimų mirtinų komplikacijų. Labai mažai žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, išgyvena praėjusią paauglystę, o tie, kurie sulaukia pilnametystės, yra labai protiškai ir fiziškai neįgalūs, todėl jiems reikia nuolatinio dėmesio ir pagalbos kasdienėje veikloje.