Paveldimas ligas sukelia nenormali genetinė medžiaga, pavyzdžiui, atskiri genai ir chromosomos, perduodamos vaikui iš vieno ar abiejų tėvų. Šios ligos taip pat dažnai vadinamos genetiniais sutrikimais, paveldimomis genetinėmis ligomis arba paveldimomis ligomis ir gali turėti skirtingus simptomus bei sunkumo laipsnius. Kai kurios įprastos paveldimos ligos yra cistinė fibrozė, degeneracinė būklė, sukelianti negalią ir dažnai ankstyvą mirtį; pjautuvinė anemija, kuri yra įvairaus sunkumo kraujo sutrikimas; ir Huntingtono liga, sukelianti smegenų ir nervų sistemos degeneraciją. Dažnai paveldimos ligos negali būti išgydomos, nors simptomus kartais galima suvaldyti vaistais ir kitomis medicininės priežiūros formomis. Genų terapija, dažniausiai eksperimentinė gydymo rūšis, yra tiriama kaip būdas išgydyti kai kuriuos genetinius sutrikimus pašalinant arba pakeičiant sugedusius genus.
Kiekvieno žmogaus genetinė medžiaga sudaryta iš daugybės atskirų genų, turinčių įtakos įvairiems bruožams ir gebėjimams, įskaitant fizinę išvaizdą ir pažinimo funkcijas. Šioje genetinėje medžiagoje beveik visada yra dvi kiekvieno geno kopijos: viena paveldėta iš kiekvieno iš tėvų. Paveldima liga, pavyzdžiui, paveldima liga, perduodama vaikui, jei vienas arba abu tėvai turi nenormalų geną.
Kai kurios paveldimos ligos, pavyzdžiui, cistinė fibrozė, vadinamos autosominiais recesyviniais sutrikimais, todėl, kad liga vystytųsi, abu genetinės poros genai turi būti nenormalūs. Asmuo, turintis tik vieną nenormalų recesyvinio sutrikimo geną, nesusirgs šia liga, bet gali perduoti ją kitai kartai. Kitos paveldimos ligos, pvz., Huntingtono liga, vadinamos autosominiais dominuojančiais sutrikimais ir reikalauja, kad tik vienas iš poros genų būtų pažeistas, kad liga vystytųsi.
Genetika ne visada yra vienintelis lemiamas veiksnys, kai kalbama apie paveldimas ligas. Pavyzdžiui, kai kurių paveldimų autosominio dominuojančio tipo sutrikimų atveju liga susirgs ne visi, kurie paveldės sugedusį geną. Taip pat yra paveldimų ligų pavyzdžių, kai sugedusi genetinė medžiaga pati savaime nesukelia ligų, bet gali tai sukelti kartu su įvairiais aplinkos veiksniais. Susijęs terminas yra įgimta liga, kuri reiškia būklę, kuri išsivysto gimimo metu arba prieš jį, bet nebūtinai turi būti paveldima. Vienas iš pavyzdžių yra Dauno sindromas – genetinis sutrikimas, kuris nėra paveldimas, o atsiranda dėl papildomos chromosomos, susiformuojančios ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.