Monosomijos sutrikimai atsiranda vaisiaus vystymosi metu ir jiems būdingas dalinis arba visiškas chromosomų poros trūkumas. Nors šie sutrikimai yra gana reti, dažniausiai yra Turnerio sindromas ir Cri du chat sindromas. Kiti sutrikimai, tokie kaip 1p36 delecijos sindromas ir Alfie sindromas, yra itin reti. Turnerio sindromas yra vienintelė pilna monosomija, suderinama su gyvybe; visos kitos rūšys yra mirtinos arba įsčiose, arba iškart po gimimo. Tie, kurie gyvena su monosomijos sutrikimu, išskyrus Turnerio sindromą, turi dalinę monosomiją, o tai reiškia, kad trūksta tik vienos chromosomos pusės dalies.
Turnerio sindromas pasireiškia maždaug vienai iš 2,500 moterų. Chromosomų porai, kuri lemia moters lytį, žinoma kaip XX, trūksta vieno iš X Turnerio sindromo. Be gydymo moterys, sergančios šiuo monosominiu sutrikimu, užaugs tik iki 5 pėdų (1.5 metro) ir nepergyvens brendimo. Anksti vartojant augimo hormonus ir pakaitinius estrogenus, šių problemų galima išvengti, nors pacientai visada bus nevaisingi.
Turnerio sindromas taip pat gali sukelti tam tikrų mokymosi vėlavimų, ypač matematikos, ir gali sukelti tam tikrų fizinių sutrikimų, tokių kaip kaklas, nukritęs akių vokai ir per daug apgamų. Anksti gydant ir gydant, žmonės, turintys Turnerio sindromą, paprastai gali lankyti pamokas su savo netipiniais bendraamžiais ir toliau gyventi savarankiškai. Kai kuriais atvejais kiaušinių donoras kartu su IVF gydymu gali padėti jiems išnešioti ir pagimdyti vaiką natūraliai.
Cri du chat sindromas, prancūzų kalba reiškiantis „katės verksmą“, yra monosominis sutrikimas, susijęs su trūkstama 5 chromosomos dalimi. Dėl šio sutrikimo ne tik mokymosi ir fizinės negalios, bet ir nenormaliai vystosi gerklos, dėl kurių atsiranda savitas verksmas. jaunesni nei 2 metų amžiaus. Fiziškai Cri du chat turintys asmenys dažnai turi mažesnę nei įprasta galvą, apvalų veidą ir labai plačias akis. Jie taip pat dažnai turi širdies ydų, prastą raumenų tonusą ir sunkiai funkcionuoja socialinėje aplinkoje, dažnai elgiasi labai agresyviai arba nenuspėjamai. Nors šis sutrikimas nėra gydomas, terapinis gydymas dažnai gali padėti pacientams, turintiems proto negalią ir socializuotis.
1p36 delecijos sindromas, ty trūkstama 1 chromosomos dalis, gali sukelti keletą fizinių ir protinių negalių, įskaitant veido deformacijas ir didelį mokymosi vėlavimą. Šis monosominis sutrikimas yra daug retesnis nei Turnerio ar Cri du chat sindromas; Vieninteliai galimi gydymo būdai yra mokymosi vėlavimo ir socialinio bendravimo terapija. Alfie sindromo, trūkstamos 9 chromosomos dalies, pasaulyje užregistruota mažiau nei 100 atvejų, todėl tai yra rečiausias monosominis sutrikimas.
Su Alfie sindromu susijusios sveikatos problemos, taip pat veido ir psichikos sutrikimai yra sunkūs, nors kai kuriais atvejais buvo nustatyta, kad po gydymo paciento intelekto negalia smarkiai pagerėjo. Vienu atveju vaikas iš labai sutrikusio intelekto, kurio IQ balas buvo mažesnis nei 20, tapo žemesniu nei vidutinis pagal IQ skalę, ty daugiau nei 70 taškų. Nesant rimtų sveikatos problemų, tokių kaip širdies defektai, šių sutrikimų turintys asmenys paprastai gyvena ilgą laiką, paprastai 50 ir 70 metų. Dėl to, kad gali trūkti daugybės skirtingų chromosomos dalių, šių sutrikimų sunkumas kiekvienam pacientui labai skiriasi.