Klinefelterio sindromas yra labai dažnas genetinis sutrikimas, kai vyras gimsta su papildoma X chromosoma. Kai kuriais atvejais gali būti daugiau nei viena papildoma X chromosoma. Ši būklė taip pat kartais vadinama XXY, nurodant ją turinčių žmonių lyčių chromosomų išsidėstymą, nors Klinefelterio sindromas taip pat gali pasireikšti XXYY ar kitų konfigūracijų pavidalu.
Pirmą kartą šią būklę 1942 m. aprašė gydytojas Henry Klinefelter. Apskaičiuota, kad maždaug vienas iš 500 vyrų turi Klinefelterio sindromą. Būklė yra įgimta, kurią sukelia embriono vystymosi anomalijos, ir ji gali sukelti įvairių simptomų. Ne visi pacientai patiria tas pačias medicinines problemas, susijusias su Klinefelterio sindromu, todėl gali būti sunku atpažinti.
Fiziškai šia liga sergantys vyrai yra silpnesni ir šiek tiek aukštesni nei jų kolegos, be to, jie gali atrodyti šiek tiek androginiški, ypač aplink veidą. Kartais pacientėms gali atsirasti papildomų krūties audinių, o maždaug vienu iš 10 atvejų šis krūties audinys gali būti pakankamai didelis, kad būtų rekomenduojamas chirurginis gydymas. Kai kurie pacientai taip pat jaučia drovumą ir socialinį nepatogumą, o pažinimo sutrikimai, ypač kalbant apie kalbos apdorojimą, nėra neįprasti.
Žmonės dažnai nežino, kad turi Klinefelterio sindromą, kol nenori turėti vaikų. Dėl šios būklės sumažėja testosterono gamyba, o tai lemia ribotą vaisingumą, o Klinefelterio sindromo diagnozė gali būti nustatyta, kai pora kreipiasi į vaisingumo gydytoją, kad suprastų, kodėl joms kyla problemų dėl pastojimo. Kitais atvejais liga gali būti diagnozuota ankstyvame amžiuje, dažniausiai dėl kelių simptomų, kurie gydytojui kelia įtarimų, atsiradimo.
Neįmanoma išgydyti XXY amžiaus vyro nuo šios būklės, tačiau jis gali imtis veiksmų, kad sumažintų Klinefelterio sindromo poveikį jo gyvenimui. Pavyzdžiui, testosterono injekcijos brendimo metu gali paskatinti įprastesnį fizinį vystymąsi, o kalbos terapija gali padėti spręsti kalbos problemas. Jei nevaisingumas yra nerimo priežastis, kartais įmanoma daugintis naudojant pagalbinius metodus, kai spermatozoidai išgaunami ir naudojami kiaušiniui apvaisinti.
Daugelis šia liga sergančių vyrų gyvena sveiką, aktyvų gyvenimą ir gali visiškai nežinoti apie savo šiek tiek neįprastas chromosomas. Klinefelterio sindromo diagnozė jokiu būdu nėra pasaulio pabaiga ir dažnai sukelia gana minimalų vyro gyvenimo sutrikimą.