Waardenburgo sindromas yra reta genetinė būklė, susijusi su kurtumu ir plaukų, odos ir akių pigmentacijos pokyčiais. Yra keletas skirtingų šios būklės variantų, susijusių su įvairiais genais, įskaitant Klein-Waardenburg sindromą ir Shah-Waardenburg sindromą. Daugeliu atvejų žmonėms, sergantiems šia liga, šeimoje yra buvę simptomų, nors kartais gali atsirasti spontaniškų mutacijų.
Žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu, problemos yra susijusios su nervinio keteros, svarbios embriono struktūros, vystymusi. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, turi neįprastą veido struktūrą, tokią kaip platus nosies tiltelis, žema plaukų linija, plačiai išsiplėtusios akys ir veido asimetrija. Kurtumas arba klausos praradimas vienoje ar abiejose ausyse yra dar vienas būdingas Waardenburg sindromo požymis.
Kai kurių žmonių, sergančių šia liga, akys gali būti blyškios arba labai ryškiai mėlynos, o kitų – heterochromija, kai akys yra dviejų skirtingų spalvų. Dažnas yra baltas dryželis plaukuose, taip pat priešlaikinis papilkėjimas, o kai kuriems pacientams ant odos atsiranda baltų ar kitaip pakitusios spalvos dėmių. Waardenburgo sindromą taip pat gali lydėti žarnyno defektai, lūpos ir gomurio plyšys bei stuburo anomalijos, priklausomai nuo to, kurie genai yra susiję, nors šie pokyčiai yra retesni.
Ši būklė pavadinta XX amžiaus olandų oftalmologo vardu, kuris ją nustatė pastebėjęs, kad neįprasti akių spalvos pokyčiai dažnai buvo susiję su jo pacientų klausos praradimu. Tyrimai parodė, kad šis sindromas yra dominuojantis bruožas, apimantis kelis genus. Tokiu atveju vaikai dažnai jį paveldi, tačiau jų išvaizda yra šiek tiek kitokia nei jų tėvai.
Kaip ir daugelis paveldimų ligų, Waardenburgo sindromą sukelia ne tai, ką tėvai padarė ar nepadarė. Jo negalima išgydyti, nors ją galima valdyti. Valdymas gali apimti operaciją, skirtą ištaisyti fizinius sutrikimus, taip pat pritaikymą kurtumui ir klausos praradimui. Žmonės, kurių šeimoje yra buvę šios būklės, prieš gimdydami vaikus gali norėti susitikti su genetikos konsultantu, kad aptartų galimą riziką ir gautų išsamų įvertinimą.
Waardenburg sindromo sunkumas gali labai skirtis. Nustačius diagnozę, patartina atlikti išsamų įvertinimą, kad sužinotumėte daugiau apie atskiro atvejo specifiką ir susijusius genus. Tai taip pat suteiks galimybę nustatyti problemas, kurios gali būti neaiškios, pvz., žarnyno struktūros pokyčius, dėl kurių ateityje gali atsirasti žarnyno nepraeinamumas ir kitos medicininės problemos.