Kas yra XXX sindromas?

Trigubas X arba XXX sindromas yra chromosomų sutrikimas, kuriuo serga tik moterys, maždaug vienai iš tūkstančio moterų. Itin rimtos psichikos ir fizinės raidos problemos žymi daugybę chromosomų sutrikimų. Tai netaikoma tiems, kurie turi XXX sindromą. Nors jie gali turėti tam tikrų problemų, sindromas gali likti nenustatytas per visą moters gyvenimą.

Tikrasis „defektas“ čia yra trečiosios X arba moteriškos chromosomos paveldėjimas. Paprastai kiekviena moteris turi du X, bet tai, kas laikoma genetine klaida, gali įvykti pastojimo metu, o trečiasis X gali būti perkeltas moteriai, turinčiai šį sindromą. Manoma, kad būklė nėra „genetinė“ ar paveldima, o veikiau yra chromosomų klaida, beveik visais atvejais. Kartais XXX sindromas pasireiškia mozaikiškumu, kai tik kai kurios mergaitės kūno ląstelės turės trigubą X.

Jei ši būklė diagnozuojama, ji gali būti aptikta dėl kai kurių mergaičių, turinčių XXX sindromą, bendrų bruožų. Jie paprastai būna aukštesni už jų bendraamžius. Ankstyvoji vaikystė taip pat gali būti pažymėta mokymosi sutrikimais, o kartais ir vystymosi vėlavimu, pavyzdžiui, vaikščiojimu. Kai kurių kūdikių raumenys yra silpnesni. Kai mergaitės, turinčios XXX sindromą, auga, kai kurioms gali atsirasti psichinių sutrikimų, tačiau tai ne visais atvejais. Taip pat yra šiek tiek padidėjusi inkstų ligų rizika.

Negalima pakankamai pabrėžti, kad XXX sindromo išraiška gali labai skirtis, o vaikai, sergantys juo, gali turėti nedaug problemų. Prasidėjus brendimui, mergaičių, sergančių šia liga, gali atsirasti nereguliarių mėnesinių ar menstruacinio ciklo sutrikimų. Sindromas paprastai nesumažina vaisingumo ar gebėjimo pastoti. Daugelis moterų, sergančių Triple X, gali pastoti ir susilaukti normalių bei sveikų vaikų.

Kadangi daugelis žmonių dabar pasirenka vaisiaus genetinį tyrimą prieš gimdymą, gali būti, kad XXX sindromas gali būti diagnozuotas dar negimus vaikui. Tai iš tiesų gali būti gera žinia tėvams, nes tokia diagnozė suteikia galimybę pasiruošti vaikui, kurio poreikiai gali būti didesni. Jei gimęs vaikas iš tiesų turi problemų dėl prasto raumenų tonuso, ankstyva ergoterapija gali būti naudinga sprendžiant šią problemą. Taip pat mokymosi gebėjimų vertinimas galėtų vykti anksčiau, kad parama būtų teikiama prieš vaiko mokyklinę karjerą arba nuo jo. Šios intervencijos rodo, kad ši diagnozė neturi trukdyti tikslingam ir produktyviam gyvenimui.