Biomedicininės informatikos, kaip mokslo disciplinos, šaknys siekia aštuntojo dešimtmečio pradžią. Ji apima bioinformatikos, medicininio vaizdavimo, sveikatos informatikos ir keletą kitų disciplinų sritis. Pastaraisiais metais šis biologinis laukas smarkiai išaugo dėl visuomenės prieigos prie didžiulio duomenų kiekio, gauto iš žmogaus genomo projekto. Daugybė kitų papildomų mokslinių tyrimų taip pat prisidėjo prie žinių bazės. Šis sinergetiškas kelių biologijos šakų derinys, kartu su informacinėmis technologijomis ir žiniomis, leido tyrėjams ir gydytojams panaudoti daugybę informacijos biologiniams tyrimams ir sveikatos priežiūrai tobulinti.
Informacinių technologijų ir biomedicinos žinių integravimas atvėrė kelią įspūdingiems proveržiams sveikatos priežiūros ir farmacijos sektoriuose. Su sveikata susiję įvykiai, tokie kaip modeliavimas, DNR sekų nustatymas, baltymų struktūrų analizė ir duomenų apdorojimas, gali būti atliekami be vargo ir nepaprastai greitai. Novatoriškos informacijos kvėpavimas ir gilumas bei žmogaus organizmo ir jo aplinkos supratimas apima visą spektrą. Duomenų ir žinių kaupimas ir taikymas apima nuo molekulinių mainų ir ląstelių komunikacijos iki asmeninių genotipų ir grupių populiacijų.
Daugelis gyvosios gamtos mokslų specialistų tikisi, kad daugybė novatoriškų žinių, gautų iš įvairių projektų, pakeis sveikatos sritį. Ko gero, svarbiausias biomedicininės informatikos pritaikymas bus personalizuota medicinos priežiūra. Naudodami tradicinius sveikatos duomenis, jau įtrauktus į asmeninius medicininius įrašus, informaciją apie individualų fenotipą ir kitus šaltinius, gydytojai gali teikti geresnes sveikatos priežiūros paslaugas. Jie taip pat gali būti aktyvesni ir geriau aptikti ligas ankstyvosiose vystymosi stadijose.
Kita biomedicininės informatikos pažangos nauda yra sveikatos priežiūros specialistų galimybė sukurti aiškius ir sudėtingus medicininius asmenų vertinimus. Profiliai gali būti prieinami pacientams ir jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams. Kai kurie žmonės netgi gali nuspręsti pasinaudoti šia informacija kitose savo gyvenimo srityse, įskaitant mitybos galimybes, gyvenimo būdo sprendimus, užimtumo pasirinkimą ir prenatalinių ligų nustatymą. Kiti tikslai, būdingi biomedicininei informatikai, yra diagnostikos ir gydymo metodų proveržių ir naujovių skatinimas. Šie pasiekimai ne tik gali pagerinti sveikatos priežiūros sistemą, bet ir padidinti veiksmingumą ir našumą visoje pramonėje.
Biomedicininės informatikos sričiai bręstant, šalininkai turi platesnį tikslą – toliau konsoliduoti ir plėtoti šią mokslo šaką. Tai galėtų pasiekti mokslininkai, kurie toliau tirtų ir iššifruotų turimų biologinių duomenų gausą. Taip pat gali padėti tobulinti ir kurti naujoviškus algoritmus, specializuotą programinę įrangą ir automatizuotus procesus. Postgenominiu laikotarpiu išlieka iššūkis padaryti didelę pažangą teikiant individualizuotas medicinos paslaugas ir sumažinti išlaidas. Tai būtų galima pasiekti, jei visa sveikatos priežiūros pramonė būtų įsipareigojusi ir parama plačiai panaudoti turimus duomenis, žinias ir klinikines skaičiavimo sistemas.