Asmuo, turintis papildomą chromosomą, turi 47 chromosomas vietoj įprastų 46 arba 23 iš kiekvieno iš tėvų. Dėl to atsiranda būklė, vadinama trisomija. Trisomija yra susijusi su protiniu atsilikimu ir dažnai mirtimi, priklausomai nuo to, kuri chromosoma sutriko.
Trisomija, atsirandanti 13-oje arba 18-oje chromosomoje, sukelia sunkų protinį atsilikimą. Kūdikiai, gimę su šia liga, paprastai miršta nuo medicininių komplikacijų per kelias dienas, o kartais ir anksčiau. Didžioji dauguma chromosomų sutrikimų atsiranda ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu ir dėl to vaisius savaime persitraukia, o tai sukelia persileidimą. Todėl dauguma kūdikių, turinčių papildomą chromosomą, miršta.
Tačiau esant vienai būklei vaikai gali gyventi ir netgi turėti produktyvų gyvenimą, jei jiems bus skiriamas gydymas, specialus išsilavinimas ir dėmesys. Kūdikiai, gimę su 21 trisomija arba papildoma 21 chromosoma, turi būklę, vadinamą Dauno sindromu. Nors Dauno sindromą turintys vaikai kenčia nuo tam tikro lygio protinio atsilikimo, dauguma jų yra gerai funkcionuojantys.
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, paprastai turi savitą fizinę išvaizdą: jų galva yra mažesnė nei įprasta, o akys yra apvalios, o ne smailios. Jie taip pat gali turėti raumenų tonuso trūkumą, mažas ausis ir burną, plačias rankas su trumpais pirštais. Šių vaikų protiniai gebėjimai labai skiriasi, tačiau daugelis gali gyventi produktyvų gyvenimą, jei bus imtasi tinkamų priemonių.
Senstant mamai yra didesnė tikimybė susilaukti vaiko su papildoma chromosoma. Taip gali būti dėl to, kad jos kiaušinėliai sensta ir dažniau turi chromosomų defektų nei jaunesnės moters. Nėra žinomos Dauno sindromo prevencijos, nors nėštumo metu galima atlikti diagnostinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar negimusis vaikas turi tokią būklę. Tai ne visada tikslūs, nes dauguma kūdikių, kurių testai yra nenormalūs, neturi Dauno sindromo.
Be fizinių savybių ir psichinių skirtumų vaikams, gimusiems su papildoma chromosoma, dažnai gali atsirasti rimtų sveikatos sutrikimų. Tai gali būti regėjimo sutrikimai, žarnyno užsikimšimas, širdies problemos, įskaitant širdies išsiplėtimą, vidurių užkietėjimas, miego apnėja ir hipotirozė. Daugelis iš šių dalykų gali būti sėkmingai gydomi, nors sunkioms širdies ligoms gali prireikti operacijos.
Dauno sindromo diagnozė paprastai gali būti nustatyta remiantis kraujo tyrimo rezultatais, kurių metu tiriama papildoma 21 chromosoma. Įtarimas dėl Dauno sindromo paprastai atsiranda iškart gimus, nors gydytojas pastebės tipiškas fizines ypatybes, būdingas 21 trisomijai. Kūdikis bus patikrintas. dėl papildomų sveikatos problemų nustačius diagnozę.