Žmogaus genomą sekvenavo dvi skirtingos grupės dviem skirtingais būdais. 3 milijardų JAV dolerių (USD) vertės žmogaus genomo projektas (HGP), remiamas JAV Energetikos departamento, naudojo techniką, vadinamą „hierarchiniu šautuvų sekvenavimu“, kurio metu žmogaus genomas buvo suskaidytas į gabalus, sudarytus iš 150,000 1990 bazinių porų. Tada šie gabalėliai buvo patalpinti į bakterijas, kur bakterijų DNR replikacijos mechanizmai daro daug mėginio kopijų, kad būtų lengviau nustatyti seką. Šios konstrukcijos vadinamos bakterinėmis dirbtinėmis chromosomomis. Projektas buvo įkurtas 13 m. ir truko 2003 metų, o jo pabaiga pasiekė 2000 m. balandį. Žmogaus genomo „apytikslis juodraštis“ pasirodė XNUMX m. balandžio mėn.
Kita grupė, „Celera Genomics“, naudojo palyginti naują metodą, vadinamą viso genomo šautuvų sekos nustatymu, siekdama sekti žmogaus genomą per daug trumpesnį laiką ir daug mažesnėmis sąnaudomis (300 mln. USD) nei federališkai finansuojama HGP. Ši grupė pradėjo veikti 1998 m. ir baigta 2001 m. Viso šautuvų sekos nustatymas apima kelių genomo kopijų suskaidymą į mažesnes dalis atsitiktinai, tų dalių sekos nustatymą ir nustatant, kurios dalys su kuriomis susijungia, matant, kur kodonai persidengia. Superkompiuterių ir sekos algoritmai neįkainojamai prisidėjo prie Celera metodo, todėl jis tapo įmanomas. Iki Celera darbo didžiausias genomas, sekvenuotas naudojant visą šautuvo metodą, buvo apie 13 milijonų bazinių porų, toli gražu mažiau nei žmogaus genomo trys milijardai bazinių porų. Svarbu pažymėti, kad Celera projektas nebuvo pradėtas nuo nulio, kaip tai padarė HGP; ji galėjo pasiekti esamą informaciją, kuri anksčiau buvo paskelbta GenBank – genetinių sekų ir visiems prieinamų duomenų rinkinyje.
Nepaisant to, kad žmogaus genome yra trys milijardai bazinių porų, tik 3 procentai koduoja baltymus (kiti 97 procentai yra nepageidaujama DNR), iš viso sukuriant apie 25,000 40,000 genų. Tai mažai, palyginti su skaičiavimais, 2,000,000 XNUMX–XNUMX XNUMX XNUMX genų, kurie buvo išmesti prieš užbaigiant projektą. Žmogaus genetinio kodo baigtumas reiškia, kad vieną dieną mokslininkai galės suprasti žmogaus genus iki galo ir netgi jais manipuliuoti.
Tęsiamas darbas analizuojant HGP darbą. Naujausia iniciatyva yra rasti būdą, kaip sekti žmogaus genomą už mažiau nei 1,000 XNUMX USD, todėl šią technologiją būtų galima naudoti plačiau. Viena seka gali nustatyti daugybę svarbių genetinių asmens savybių, įskaitant tikimybę susirgti tam tikromis ligomis. Craigas Venteris, buvęs „Celera“ projekto lyderis, visiškai sekvenavo savo genomą ir kalbėjo su įvairiomis žiniasklaidos priemonėmis apie rezultatus ir jų pasekmes.