Paprastai žmogus, gimęs su cistine fibroze, pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau kai kuriais atvejais simptomai išryškėja tik paauglystėje. Netgi buvo atvejų, kai cistinė fibrozė nebuvo diagnozuota iki pilnametystės. Tačiau, kai yra simptomų, ligai diagnozuoti naudojami standartiniai tyrimai.
Prakaito testas yra dažniausiai naudojamas cistinės fibrozės diagnozavimo testas. Šis testas naudojamas norint nustatyti neįprastai didelį natrio chlorido arba druskos kiekį žmogaus prakaite. Prakaito testas atliekamas sukeliant prakaitavimą tam tikram odos plotui, uždedant ant jos cheminio tirpalo, vadinamo pilokarpinu, ir stimuliuojant švelnia elektros srove. Tada prakaitas surenkamas marlės tamponu ir analizuojamas. Prakaito testas nėra skausmingas, tačiau gali sukelti nedidelį diskomfortą.
Prakaito testas gali būti mažiau veiksmingas naujagimiams, nes jie linkę gaminti mažiau prakaito. Vietoj to atliekamas imunoreaktyvus tripsinogeno tyrimas (IRT), kuris apima kraujo analizę. Kai kurių cistine fibroze sergančių asmenų prakaite gali būti normalus druskos kiekis. Tokiais atvejais cistinei fibrozei diagnozuoti gali būti naudojami kiti tyrimai.
Kraujo tyrimai naudojami siekiant nustatyti cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno mutacijas. Tam kartais naudojami ir skruostų grandymo testai, kurių metu neskausmingai pašalinamos ląstelės. Krūtinės ląstos rentgeno spinduliai taip pat naudojami cistinei fibrozei diagnozuoti.
Norint nustatyti, ar žmogus serga cistine fibroze, kartais naudojami plaučių funkcijos tyrimai. Šie tyrimai matuoja plaučių funkciją ir talpą. Atliekant plaučių funkcijos tyrimus, pacientas paprastai turi kvėpuoti į specialiai sukurtą aparatą.
Skreplių kultūros tyrimai gali būti įtraukti į diagnostikos procesą. Atliekant skreplių tyrimą, tiriamasis turi kosėti ir išspjauti skreplius į puodelį. Skrepliai nuvežami į laboratoriją ir įvertinami, ar nėra infekcijos.
Išmatų įvertinimas ir kasos funkcijos tyrimai kartais įtraukiami diagnozuojant cistinę fibrozę. Laimei, cistinė fibrozė gali būti gydoma. Tačiau iki šiol nėra žinomo gydymo.