Genetinis krūties vėžio tyrimas apima kraujo mėginio tyrimą, siekiant nustatyti tam tikras genetines mutacijas, kurios padidina tikimybę susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Paprastai genetiniai krūties vėžio tyrimai atliekami tik toms, kurios, remiantis asmenine ar šeimos istorija, turi padidintą riziką susirgti šiuo vėžiu. Testavimo procesas gali būti labai emocingas, o tie, kuriems atliekami tyrimai, paprastai turi pasitarti su genetikos konsultantu tiek prieš tyrimą, tiek po to, kai bus gauti rezultatai.
Normaliose ląstelėse du genai, žinomi kaip BRCA1 ir BRCA2, skatina ląstelių sveikatą, slopindami nenormalų augimą. Tyrėjai išsiaiškino, kad kai BRCA1 arba BRCA2 genai mutuoja, jie gali prarasti gebėjimą kontroliuoti nenormalų ląstelių augimą. Asmenys, turintys BRCA1 arba BRCA2 mutacijas, susiduria su didesne rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu nei plačiajai visuomenei. Kadangi šios mutacijos yra paveldimos, ši rizika gali būti perduodama iš tėvų vaikui.
Genetinio krūties vėžio tyrimo tikslas – nustatyti, ar asmuo turi BRCA1 ar BRCA2 mutaciją. Patvirtinus arba atmetus šių mutacijų buvimą, gaunama vertingos informacijos apie galimybę susirgti vėžiu. Jei nustatomos mutacijos, tiriamasis gali sukurti planą, kaip kiek įmanoma sumažinti vėžio riziką. Atlikdama bandymus ji taip pat gali sužinoti, ar ji gali perduoti BRCA1 ar BRCA2 mutaciją savo vaikams.
Krūties vėžio genetinio tyrimo procesas gali būti labai emocingas. Teigiami rezultatai gali sukelti depresiją, pyktį, nerimą ir daugybę kitų komplikacijų tiek tiriamajam asmeniui, tiek jos artimiesiems. Net ir gavus neigiamą rezultatą, visi išbandyti asmenys gali nesijausti visiškai ramūs. Iš esmės dėl emociškai sunkaus pobūdžio testas dažniausiai atliekamas tik tiems, kurie asmeniškai ar šeimoje yra sirgę krūties ar kiaušidžių vėžiu. Be to, tie, kuriems atliekamas testas, paprastai turi susitikti su konsultantu prieš tyrimą, kad aptartų galimas teigiamo ar neigiamo rezultato pasekmes.
Tyrimo metu gydytojas paima kraujo mėginį iš tiriamojo rankos. Tada mėginys siunčiamas į genetinių tyrimų laboratoriją analizei. Norint gauti rezultatus, dažnai prireikia kelių savaičių ar net mėnesių.
Kai tik tyrimo rezultatai tampa prieinami, tiriamasis paprastai turi dar kartą susitikti su savo genetikos konsultantu. Šiuo metu konsultantas suteiks emocinę paramą ir padės jai interpretuoti asmeninę testo rezultatų reikšmę. Jei testas atskleidžia BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, konsultantas padės tiriamajam ištirti galimybes, pavyzdžiui, dažnai tikrintis vėžį, vartoti prevencinius vaistus ar pašalinti krūties audinį.