Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio kūno išskyros, tokios kaip gleivės ir virškinimo skystis, tampa lipnios ir storos. Kadangi šių tirštų sekretų organizmas nelengvai pašalina, jie kaupiasi organuose, sukeldami tokias komplikacijas kaip lėtinės plaučių infekcijos ir plaučių pažeidimai, taip pat prastas maistinių medžiagų įsisavinimas. Ankstyva cistinės fibrozės diagnozė ir nuolatinis gydymas gali žymiai pailginti sergančiojo gyvenimo trukmę. Cistinės fibrozės diagnozė paprastai apima kraujo ir prakaito tyrimų derinį, o kai kuriais atvejais – genetinį tyrimą. Genetinių tyrimų pažanga dabar leidžia identifikuoti cistinę fibrozę net negimusiems kūdikiams.
Kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, JAV, kiekvienas naujagimis iš karto po gimimo yra patikrinamas dėl cistinės fibrozės, atliekant kraujo tyrimą. Paėmus kraujo mėginį, jis tiriamas, ar nėra virškinimo sistemos cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviuoju tripsinogenu (IRT), kurios paprastai yra didelės koncentracijos sergančiųjų cistine fibroze kraujyje. Jei nustatoma didelė IRT koncentracija, dažniausiai atliekami tolesni tyrimai, siekiant patvirtinti cistinės fibrozės diagnozę.
Tarp naujagimių, kurių kraujyje yra didelė IRT koncentracija, cistinės fibrozės diagnozei patvirtinti dažnai naudojamas prakaito testas. Šią būklę sukeliantis genetinis defektas slopina organizmo gebėjimą transportuoti druską į ląsteles ir iš jų. Dėl to tie, kurie serga cistine fibroze, paprastai turi labai sūrų prakaitą. Atliekant prakaito testą, odos lopinėlis įtrinamas prakaitavimą skatinančia chemine medžiaga, o po to pagamintas prakaitas sugeriamas popieriaus juostele. Jei popieriuje matyti, kad prakaite yra daug druskos, galima diagnozuoti cistinę fibrozę.
Jei prakaito tyrimo rezultatai būtų neįtikinami, gydytojai gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą, kad patikrintų cistinės fibrozės diagnozę. Atliekant genetinį cistinės fibrozės tyrimą, paimamas kraujo mėginys ir siunčiamas į laboratoriją, kurioje tiriami jame esantys genai, siekiant nustatyti sutrikimą sukeliantį defektą. Be to, kad jie naudojami cistinei fibrozei patvirtinti po dviprasmiškų prakaito tyrimų rezultatų, genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas dar negimusiems kūdikiams, kuriems yra padidėjusi būklės rizika. Manoma, kad didelė rizika susirgti šia liga yra kūdikiams, kurių abu tėvai yra cistinės fibrozės geno nešiotojai.